Detalles de la búsqueda
1.
Structural deficits in key domains of Shank2 lead to alterations in postsynaptic nanoclusters and to a neurodevelopmental disorder in humans.
Mol Psychiatry
; 2022 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36450866
2.
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males.
Hum Genet
; 141(2): 257-272, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34907471
3.
Missense mutations in CASK, coding for the calcium-/calmodulin-dependent serine protein kinase, interfere with neurexin binding and neurexin-induced oligomerization.
J Neurochem
; 157(4): 1331-1350, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33090494
4.
International Union of Basic and Clinical Pharmacology. CV. Somatostatin Receptors: Structure, Function, Ligands, and New Nomenclature.
Pharmacol Rev
; 70(4): 763-835, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30232095
5.
Truncating mutations in SHANK3 associated with global developmental delay interfere with nuclear ß-catenin signaling.
J Neurochem
; 155(3): 250-263, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32202324
6.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100085
7.
The golgi-associated PDZ domain protein PIST/GOPC stabilizes the ß1-adrenergic receptor in intracellular compartments after internalization.
J Biol Chem
; 290(10): 6120-9, 2015 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25614626
8.
Severe learning deficits of IRSp53 mutant mice are caused by altered NMDA receptor-dependent signal transduction.
J Neurochem
; 136(4): 752-763, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26560964
9.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(1): 196, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29304375
10.
SHANK3 gene mutations associated with autism facilitate ligand binding to the Shank3 ankyrin repeat region.
J Biol Chem
; 288(37): 26697-708, 2013 Sep 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-23897824
11.
Dysregulation of Rho GTPases in the αPix/Arhgef6 mouse model of X-linked intellectual disability is paralleled by impaired structural and synaptic plasticity and cognitive deficits.
Hum Mol Genet
; 21(2): 268-86, 2012 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21989057
12.
Autosomal-recessive posterior microphthalmos is caused by mutations in PRSS56, a gene encoding a trypsin-like serine protease.
Am J Hum Genet
; 88(3): 382-90, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21397065
13.
The Shank/ProSAP N-Terminal (SPN) Domain of Shank3 Regulates Targeting to Postsynaptic Sites and Postsynaptic Signaling.
Mol Neurobiol
; 61(2): 693-706, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37656313
14.
The RNA-binding protein MARTA2 regulates dendritic targeting of MAP2 mRNAs in rat neurons.
J Neurochem
; 124(5): 670-84, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23121659
15.
Correction: eps8 regulates axonal filopodia in hippocampal neurons in response to brain-derived neurotrophic factor (BDNF).
PLoS Biol
; 13(6): e1002184, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26039045
16.
Eps8 regulates axonal filopodia in hippocampal neurons in response to brain-derived neurotrophic factor (BDNF).
PLoS Biol
; 7(6): e1000138, 2009 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19564905
17.
Dendritic mRNA targeting and translation.
Adv Exp Med Biol
; 970: 285-305, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22351061
18.
Regulation of Liprin-α phase separation by CASK is disrupted by a mutation in its CaM kinase domain.
Life Sci Alliance
; 5(10)2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-36137748
19.
Mutations affecting the N-terminal domains of SHANK3 point to different pathomechanisms in neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 12(1): 902, 2022 01 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-35042901
20.
Shank1 mRNA: dendritic transport by kinesin and translational control by the 5'untranslated region.
Traffic
; 10(7): 844-57, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19416473