Detalles de la búsqueda
1.
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring.
Clin Genet
; 90(3): 230-7, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26841933
2.
[Hepatoblastoma, Etiology, Case Reports]. / Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky.
Klin Onkol
; 29 Suppl 1: S78-82, 2016.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-26691946
3.
[Fanconi Anemia, Complementation Group D1 Caused by Biallelic Mutations of BRCA2 Gene--Case Report]. / Fanconiho anémie, komplementacní skupina D1 v dusledku bialelické mutace genu BRCA2--kazuistika.
Klin Onkol
; 29 Suppl 1: S89-92, 2016.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-26691948
4.
[Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in first trimester of pregnancy X-linked dominant chondrodysplasia punctata]. / Prenatální diagnóza skeletální dysplazie v prvním trimestru tehotenství X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata.
Ceska Gynekol
; 79(3): 193-7, 2014 Jun.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-25054955
5.
[Pregnancy and delivery in a patient with pure 46,XY karyotype. Summary of actual knowledge about XY women]. / Tehotenství a porod u pacientky s cistým karyotypem 46,XY Souhrn dosavadních poznatku o XY zenách.
Ceska Gynekol
; 78(5): 443-7, 2013 Nov.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-24313430
6.
[Birt-Hogg-Dubé syndrome]. / Syndrom Birt-Hogg-Dubé
Klin Onkol
; 25 Suppl: S18-20, 2012.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-22920201
7.
[Juvenile polyposis syndrome]. / Juvenilný polypózny syndróm.
Klin Onkol
; 25 Suppl: S16-7, 2012.
Artículo
en Sk
| MEDLINE | ID: mdl-22920200
8.
[Rhabdoid tumours]. / Rhabdoidné nádory.
Klin Onkol
; 25 Suppl: S27-9, 2012.
Artículo
en Sk
| MEDLINE | ID: mdl-22920203
9.
[Hereditary diffuse gastric cancer]. / Hereditární difuzní karcinom zaludku.
Klin Onkol
; 25 Suppl: S30-3, 2012.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-22920204
10.
[Li-Fraumeni syndrome - a proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI]. / Li-Fraumeni syndrom - návrh komplexní preventivní péce o nosice TP53 mutace s pouzitím celotelové magnetické rezonance.
Klin Onkol
; 25 Suppl: S49-54, 2012.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-22920207
11.
Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset.
Parkinsonism Relat Disord
; 83: 54-55, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33476878
12.
[Our experience with analysis of the PTEN gene in patients suspected of having Cowden syndrome]. / Nase skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podozrenim na Cowdenovej syndróm.
Klin Onkol
; 23(2): 111-4, 2010.
Artículo
en Sk
| MEDLINE | ID: mdl-20465090
13.
Germline variants of the promyelocytic leukemia tumor suppressor gene in patients with familial cancer.
Neoplasma
; 56(6): 500-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19728758
14.
PML and TRF2 protein expression in hereditary and sporadic colon cancer.
Neoplasma
; 54(4): 269-77, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17822315
15.
Rectal carcinoma after radiotherapy for cervical carcinoma in patients with a family history of colorectal carcinoma: report of two cases.
Eur J Gynaecol Oncol
; 28(4): 319-21, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17713103
16.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2): multisystemic impact of the defect in cholesterol biosynthesis.
Prague Med Rep
; 108(3): 263-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18399064
17.
Biochemical markers and genetic research of ADHD.
Neuro Endocrinol Lett
; 26(4): 423-30, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16135997
18.
TET1 is a tumour suppressor that inhibits colon cancer growth by derepressing inhibitors of the WNT pathway.
Oncogene
; 34(32): 4168-76, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25362856
19.
A single nucleotide polymorphism under the reverse primer binding site may lead to BsmI mis-genotyping in the vitamin D receptor gene.
J Bone Miner Res
; 18(10): 1754-7, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14584884
20.
Does polymorphism C1377T of the calcitonin receptor gene determine bone mineral density in postmenopausal women?
Exp Clin Endocrinol Diabetes
; 111(7): 447-9, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14614653