Detalles de la búsqueda
1.
Low-frequency inherited complement receptor variants are associated with purpura fulminans.
Blood
; 143(11): 1032-1044, 2024 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38096369
2.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37552066
3.
Returning actionable genomic results in a research biobank: Analytic validity, clinical implementation, and resource utilization.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2224-2237, 2021 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34752750
4.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
5.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32356556
6.
De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects.
Am J Hum Genet
; 105(4): 854-868, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585109
7.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1567-1582, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35482014
8.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33580225
9.
Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11.
Genet Med
; 23(10): 1889-1900, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113007
10.
A retrospective study of adult patients with noncirrhotic hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1165-1172, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32713002
11.
Noncirrhotic hyperammonemia after deceased donor kidney transplantation: A case report.
Am J Transplant
; 19(11): 3197-3201, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31347272
12.
Secondary findings from clinical genomic sequencing: prevalence, patient perspectives, family history assessment, and health-care costs from a multisite study.
Genet Med
; 21(5): 1100-1110, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287922
13.
Correction: Secondary findings from clinical genomic sequencing: prevalence, patient perspectives, family history assessment, and health-care costs from a multisite study.
Genet Med
; 21(5): 1261-1262, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30670880
14.
Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
J Genet Couns
; 28(6): 1107-1118, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31478310
15.
The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns.
BMC Pediatr
; 18(1): 225, 2018 07 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29986673
16.
The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial.
Ann Intern Med
; 167(3): 159-169, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28654958
17.
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(10): 2207, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-36205747
18.
Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2617-31, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27302097
19.
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 915-21, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26295439
20.
Summarizing polygenic risks for complex diseases in a clinical whole-genome report.
Genet Med
; 17(7): 536-44, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25341114