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1.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256876
2.
Pathogenic APC Variants in Latvian Familial Adenomatous Polyposis Patients.
Medicina (Kaunas)
; 55(10)2019 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31547110
3.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29205472
4.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
5.
Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome.
Neuropediatrics
; 46(2): 98-103, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25642805
6.
Mucopolysaccharidosis type II in females and response to enzyme replacement therapy.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 450-4, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22246721
7.
Overview of Neuromuscular Disorder Molecular Diagnostic Experience for the Population of Latvia.
Neurol Genet
; 8(3): e685, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36381256
8.
Solar retinopathy: a new setting of red, green, and blue channels.
Eur J Ophthalmol
; 31(3): 1261-1266, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32204617
9.
Complete mtDNA sequencing reveals mutations m.9185T>C and m.13513G>A in three patients with Leigh syndrome.
Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal
; 29(7): 1115-1120, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29228836
10.
Genetic variation spectrum in ATP7B gene identified in Latvian patients with Wilson disease.
Mol Genet Genomic Med
; 5(4): 405-409, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28717664
11.
Fabricated or Induced Illness Presenting as Recurrent Corneal Lesions, Cataracts, and Uveitis.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 53 Online: e6-e11, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27007397
12.
Importance of Axial Length and Functional Corneal Endothelial Cells in Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty.
Cornea
; 36(12): e35-e36, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29045313
13.
Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.
Nat Genet
; 44(7): 797-802, 2012 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22683713
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