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1.
GNAQ/GNA11 Mosaicism Is Associated with Abnormal Serum Calcium Indices and Microvascular Neurocalcification.
J Invest Dermatol
; 144(4): 820-832.e9, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37802294
2.
Disrupted propionate metabolism evokes transcriptional changes in the heart by increasing histone acetylation and propionylation.
Nat Cardiovasc Res
; 2: 1221-1245, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38500966
3.
Postmortem tandem mass spectrometry profiling for detection of infection in unexpected infant death.
Forensic Sci Med Pathol
; 8(3): 252-8, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246957
4.
Relationship of octanoylcarnitine concentrations to age at sampling in unaffected newborns screened for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Clin Chem
; 56(6): 1015-21, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20413428
5.
Cardiac Complications of Propionic and Other Inherited Organic Acidemias.
Front Cardiovasc Med
; 7: 617451, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415129
6.
An adult with type 2 citrullinemia presenting in Europe.
N Engl J Med
; 358(13): 1408-9, 2008 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18367750
7.
Newborn screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in England: prevalence, predictive value and test validity based on 1.5 million screened babies.
J Med Screen
; 18(4): 173-81, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22166308
8.
TPL-2-mediated activation of MAPK downstream of TLR4 signaling is coupled to arginine availability.
Sci Signal
; 3(135): ra61, 2010 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20716763
9.
Mutations in the gene encoding 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase results in progressive infantile neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 80(1): 195-9, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17160907
10.
Hyperinsulinism of infancy associated with a novel splice site mutation in the SCHAD gene.
J Pediatr
; 146(5): 706-8, 2005 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15870679
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