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1.
A Brazilian Rare-Disease Center's Experience with Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) in Patients with Gaucher Disease: Exploring a Novel Correlation with IgG Levels in Plasma and a Biomarker Measurement in CSF.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474117
2.
Disease progression in Sanfilippo type B: Case series of Brazilian patients.
Genet Mol Biol
; 47(1): e20230285, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488524
3.
Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers are superior to internal disaccharide glycosaminoglycan biomarkers for newborn screening of mucopolysaccharidoses and GM1 gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107632, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37407323
4.
Pilot study of newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107654, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507255
5.
Brain and visceral gene editing of mucopolysaccharidosis I mice by nasal delivery of the CRISPR/Cas9 system.
J Gene Med
; 24(4): e3410, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032067
6.
Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network.
Am J Med Genet A
; 188(3): 760-767, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806811
7.
MPSBase: Comprehensive repository of differentially expressed genes for mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 133(4): 372-377, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34147352
8.
COVID-19 impact on the diagnosis of Inborn Errors of Metabolism: Data from a reference center in Brazil.
Genet Mol Biol
; 45(1): e20210253, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927665
9.
Neonatal nonviral gene editing with the CRISPR/Cas9 system improves some cardiovascular, respiratory, and bone disease features of the mucopolysaccharidosis I phenotype in mice.
Gene Ther
; 27(1-2): 74-84, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827259
10.
Newborn screening of mucopolysaccharidoses: past, present, and future.
J Hum Genet
; 65(7): 557-567, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277174
11.
Newborn screening for lysosomal disorders in Brazil: A pilot study using customized fluorimetric assays.
Genet Mol Biol
; 43(2): e20180334, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32478793
12.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Mucopolysaccharidoses: Past, Present, and Future.
Biol Blood Marrow Transplant
; 25(7): e226-e246, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30772512
13.
Critical review of current MPS guidelines and management.
Mol Genet Metab
; 126(3): 238-245, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143438
14.
Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 165-177, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067291
15.
Population medical genetics: translating science to the community.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 312-320, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985854
16.
Clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 4-17, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057281
17.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II.
Biol Blood Marrow Transplant
; 23(10): 1795-1803, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673849
18.
Glycosaminoglycans detection methods: Applications of mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 67-77, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27746032
19.
Glycosaminoglycan levels in dried blood spots of patients with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses.
Mol Genet Metab
; 120(3): 247-254, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065440
20.
Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of measurement of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 151-158, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27718145