Detalles de la búsqueda
1.
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1470-1481, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37582359
2.
A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1083-1089, 2023 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36300302
3.
Multi-gene panel sequencing in highly consanguineous families and patients with congenital forms of skeletal dysplasias.
Clin Genet
; 2024 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38378010
4.
Xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 regulates procoagulant platelet polyphosphate.
Blood
; 137(10): 1392-1405, 2021 03 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32932519
5.
A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2274-2289, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37387251
6.
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males.
Hum Genet
; 141(2): 257-272, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34907471
7.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905398
8.
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 90(5): 738-750, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34564892
9.
A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies.
Am J Med Genet A
; 188(1): 216-223, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34611991
10.
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants.
Neurogenetics
; 22(4): 263-269, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34218362
11.
Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism.
Hum Genet
; 140(8): 1157-1168, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-33959807
12.
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(6): 976-983, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30449416
13.
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.
Clin Genet
; 100(6): 766-770, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34490615
14.
Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia.
Calcif Tissue Int
; 108(3): 288-301, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33191482
15.
A rare heterozygous TREM2 coding variant identified in familial clustering of dementia affects an intrinsically disordered protein region and function of TREM2.
Hum Mutat
; 41(1): 169-181, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31464095
16.
Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies.
Hum Genet
; 139(4): 483-498, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32055997
17.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100085
18.
Rationale and Design of the Hamburg City Health Study.
Eur J Epidemiol
; 35(2): 169-181, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31705407
19.
eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.
Mol Cell
; 48(4): 641-6, 2012 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23063529
20.
Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer.
Breast Cancer Res
; 21(1): 55, 2019 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31036035