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1.
COASY related pontocerebellar hypoplasia type 12: A common Indian mutation with expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2339-2350, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499143
2.
NGS-based expanded carrier screening for genetic disorders in North Indian population reveals unexpected results - a pilot study.
BMC Med Genet
; 21(1): 216, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33138774
3.
A Further Case of Larsen's Syndrome: Clinical and Genotypic Challenges in Diagnosis.
J Pediatr Genet
; 11(4): 298-303, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36267862
4.
Robinow Syndrome and Brachydactyly: An Interplay of High-Throughput Sequencing and Deep Phenotyping in a Kindred.
Mol Syndromol
; 11(1): 43-49, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32256301
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