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1.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet
; 105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256876
2.
Growth and neurodevelopmental disorder with arthrogryposis, microcephaly and structural brain anomalies caused by Bi-allelic partial deletion of SMPD4 gene.
J Hum Genet
; 67(3): 133-136, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34621002
3.
Stress, senescence, and specialized metabolites in bryophytes.
J Exp Bot
; 73(13): 4396-4411, 2022 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35259256
4.
Evolution and function of red pigmentation in land plants.
Ann Bot
; 130(5): 613-636, 2022 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36070407
5.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502066
6.
Role of next generation sequencing in diagnosis and management of critically ill children with suspected monogenic disorder.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605122
7.
Next-Generation Sequencing in Unexplained Intellectual Disability.
Indian J Pediatr
; 2023 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804371
8.
Computational biology insights into genotype-clinical phenotype-protein phenotype relationships between novel SLC26A2 variants identified in inherited skeletal dysplasias.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104595, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36007841
9.
Spectrum of mutations in genes associated with familial colorectal cancer syndrome (MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, and APC): A not so common hereditary cancer syndrome in Indian population.
Indian J Gastroenterol
; 39(6): 599-607, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33191490
10.
Genetic analysis of familial hypercholesterolemia in Asian Indians: A single-center study.
J Clin Lipidol
; 14(1): 35-45, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32044282
11.
A novel CHEK2 variant identified by next generation sequencing in an Indian family with hereditary breast cancer syndrome.
Cancer Genet
; 235-236: 13-17, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31296309
12.
Genome Sequencing.
Methods Mol Biol
; 1525: 3-33, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896715
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