Detalles de la búsqueda
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Diagnostic delay of MYH9-related disorder in Japan.
Br J Haematol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650331
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37733142
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Renal injury associated with MYH9 disorder with 5773delG mutation: A case report.
Clin Nephrol
; 99(3): 153-160, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36602281
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Platelet function and filamin A expression in two families with novel FLNA gene mutations associated with periventricular nodular heterotopia and panlobular emphysema.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35156755
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| MEDLINE | ID: mdl-33855781
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GPIbα is required for platelet-mediated hepatic thrombopoietin generation.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-29794068
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Novel ACTN1 variants in cases of thrombocytopenia.
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| MEDLINE | ID: mdl-31237726
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Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
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| MEDLINE | ID: mdl-28064200
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Microtubule polyglutamylation and acetylation drive microtubule dynamics critical for platelet formation.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30336771
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| MEDLINE | ID: mdl-30051457
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| MEDLINE | ID: mdl-26787737
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| MEDLINE | ID: mdl-27084890
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Inherited macrothrombocytopenia due to a novel splice donor site mutation in ITGB3.
Ann Hematol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37515626
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| MEDLINE | ID: mdl-29380037
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| MEDLINE | ID: mdl-29200148
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| MEDLINE | ID: mdl-29090586
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-29973458
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| MEDLINE | ID: mdl-28102861
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ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25361813