Detalles de la búsqueda
1.
Improving prime editing with an endogenous small RNA-binding protein.
Nature
; 628(8008): 639-647, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38570691
2.
Cas9 Allosteric Inhibition by the Anti-CRISPR Protein AcrIIA6.
Mol Cell
; 76(6): 922-937.e7, 2019 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31604602
3.
Versatile and robust genome editing with Streptococcus thermophilus CRISPR1-Cas9.
Genome Res
; 30(1): 107-117, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31900288
4.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series.
Neurogenetics
; 23(2): 115-127, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35106698
5.
Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3054-3063, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32885237
6.
Shedding a new light on Huntington's disease: how blood can both propagate and ameliorate disease pathology.
Mol Psychiatry
; 26(9): 5441-5463, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32514103
7.
"Acquired" Brugada syndrome in a cardiac allograft.
Pediatr Transplant
; 26(5): e14276, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35340105
8.
Recognition of the polycistronic nature of human genes is critical to understanding the genotype-phenotype relationship.
Genome Res
; 28(5): 609-624, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29626081
9.
Use and outcomes of the PK Papyrus covered stent in France: SOS PK Papyrus Registry.
Catheter Cardiovasc Interv
; 98(5): 874-881, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33085150
10.
IL-1ß enables CNS access to CCR2hi monocytes and the generation of pathogenic cells through GM-CSF released by CNS endothelial cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(6): E1194-E1203, 2018 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29358392
11.
Novel Genus of Phages Infecting Streptococcus thermophilus: Genomic and Morphological Characterization.
Appl Environ Microbiol
; 86(13)2020 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32303549
12.
Impact of COVID-19 pandemic and diabetes on mechanical reperfusion in patients with STEMI: insights from the ISACS STEMI COVID 19 Registry.
Cardiovasc Diabetol
; 19(1): 215, 2020 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33339541
13.
A sirolimus-eluting bioabsorbable polymer-coated stent (MiStent) versus an everolimus-eluting durable polymer stent (Xience) after percutaneous coronary intervention (DESSOLVE III): a randomised, single-blind, multicentre, non-inferiority, phase 3 trial.
Lancet
; 391(10119): 431-440, 2018 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29203070
14.
Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 107-116, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740739
15.
Sample and substrate preparation for exploring living neurons in culture with quantitative-phase imaging.
Methods
; 136: 90-107, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29438830
16.
A stockpile of antiviral defences.
Nature
; 556(7701): 318-319, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29662135
17.
Clinical validity of phenotype-driven analysis software PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of whole-exome sequencing data.
Genet Med
; 20(9): 942-949, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29388948
18.
Online Module for Carrier Screening in Ashkenazi Jewish Individuals Compared with In-Person Genetics Education: A Randomized Controlled Trial.
J Genet Couns
; 27(2): 426-438, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28791521
19.
The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families.
Genet Med
; 19(1): 45-52, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27195816
20.
Involvement of the IL-1 system in experimental autoimmune encephalomyelitis and multiple sclerosis: Breaking the vicious cycle between IL-1ß and GM-CSF.
Brain Behav Immun
; 62: 1-8, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27432634