Detalles de la búsqueda
1.
The genomic landscape across 474 surgically accessible epileptogenic human brain lesions.
Brain
; 146(4): 1342-1356, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36226386
2.
Ganglioglioma with adverse clinical outcome and atypical histopathological features were defined by alterations in PTPN11/KRAS/NF1 and other RAS-/MAP-Kinase pathway genes.
Acta Neuropathol
; 145(6): 815-827, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973520
3.
A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants.
Brain
; 143(4): 1099-1105, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32168371
4.
Correction to: Ganglioglioma with adverse clinical outcome and atypical histopathological features were defined by alterations in PTPN11/KRAS/NF1 and other RAS-/MAP-Kinase pathway genes.
Acta Neuropathol
; 145(6): 851-855, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37115209
5.
The phenotypic spectrum associated with loss-of-function variants in monogenic epilepsy genes in the general population.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 243-247, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253532
6.
Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes.
Eur J Paediatr Neurol
; 42: 82-87, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586220
7.
Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene.
Neurology
; 100(5): e528-e542, 2023 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307217
8.
Incidence and prevalence of major epilepsy-associated brain lesions.
Epilepsy Behav Rep
; 18: 100527, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243289
9.
Tao Negatively Regulates BMP Signaling During Neuromuscular Junction Development in Drosophila.
Dev Neurobiol
; 79(4): 335-349, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31002474
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