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1.
Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report.
Genet Med
; 25(2): 100328, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36542086
2.
Systemic primary carnitine deficiency induces severe arrhythmia due to shortening of QT interval.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107733, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979236
3.
Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach.
J Pediatr
; 254: 39-47.e4, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36265570
4.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37235686
5.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33737400
6.
Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet.
J Pediatr
; 242: 192-200.e3, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788681
7.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 215-222, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687058
8.
Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.
J Pediatr
; 220: 184-192.e6, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32145964
9.
Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
Mol Genet Metab
; 123(4): 433-440, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29433791
10.
Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.
J Med Genet
; 54(12): 843-851, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28954837
11.
Circulating acylcarnitine profile in human heart failure: a surrogate of fatty acid metabolic dysregulation in mitochondria and beyond.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 313(4): H768-H781, 2017 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28710072
12.
Pharmacological inhibition of carnitine palmitoyltransferase 1 restores mitochondrial oxidative phosphorylation in human trifunctional protein deficient fibroblasts.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(6): 1292-1299, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28392417
13.
Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: basal ganglia impairment may occur independently of ketoacidosis.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 415-422, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28255778
14.
Global molecular analysis and APOE mutations in a cohort of autosomal dominant hypercholesterolemia patients in France.
J Lipid Res
; 57(3): 482-91, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26802169
15.
Cardiolipin content is involved in liver mitochondrial energy wasting associated with cancer-induced cachexia without the involvement of adenine nucleotide translocase.
Biochim Biophys Acta
; 1842(5): 726-33, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24534708
16.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912852
17.
Blood cytopenias as manifestations of inherited metabolic diseases: a narrative review.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 65, 2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355710
18.
Metabolic effects of glutamine on the heart: anaplerosis versus the hexosamine biosynthetic pathway.
J Mol Cell Cardiol
; 55: 92-100, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23201305
19.
Increased acylcarnitines in infant heart failure indicate fatty acid oxidation inhibition: towards therapeutic options?
ESC Heart Fail
; 10(5): 3114-3122, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37614055
20.
Aspartame and Phenylketonuria: an analysis of the daily phenylalanine intake of aspartame-containing drugs marketed in France.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 142, 2023 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37291632