Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the regulatory circuit governing corneal epithelial fate determination and disease.
PLoS Biol
; 21(10): e3002336, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37856539
2.
In skeletal muscle and neural crest cells, SMCHD1 regulates biological pathways relevant for Bosma syndrome and facioscapulohumeral dystrophy phenotype.
Nucleic Acids Res
; 51(14): 7269-7287, 2023 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334829
3.
Generation of the First Human In Vitro Model for McArdle Disease Based on iPSC Technology.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430443
4.
SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite.
Nucleic Acids Res
; 47(6): 2822-2839, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698748
5.
Single-Cell RNA Sequencing: Opportunities and Challenges for Studies on Corneal Biology in Health and Disease.
Cells
; 12(13)2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443842
6.
Facioscapulohumeral dystrophy weakened sarcomeric contractility is mimicked in induced pluripotent stem cells-derived innervated muscle fibres.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(1): 621-635, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859613
7.
AKT Signaling Modifies the Balance between Cell Proliferation and Migration in Neural Crest Cells from Patients Affected with Bosma Arhinia and Microphthalmia Syndrome.
Biomedicines
; 9(7)2021 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34209568
8.
Multilineage Differentiation for Formation of Innervated Skeletal Muscle Fibers from Healthy and Diseased Human Pluripotent Stem Cells.
Cells
; 9(6)2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32585982
9.
Mitochondrial function in skeletal myofibers is controlled by a TRF2-SIRT3 axis over lifetime.
Aging Cell
; 19(3): e13097, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31991048
10.
Bring It to an End: Does Telomeres Size Matter?
Cells
; 8(1)2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626097
11.
Analysis of the 4q35 chromatin organization reveals distinct long-range interactions in patients affected with Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy.
Sci Rep
; 9(1): 10327, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316120
12.
Methylation hotspots evidenced by deep sequencing in patients with facioscapulohumeral dystrophy and mosaicism.
Neurol Genet
; 5(6): e372, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31872053
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