Detalles de la búsqueda
1.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
2.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503519
3.
Genetic convergence of developmental and epileptic encephalopathies and intellectual disability.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1441-1447, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34247411
4.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
5.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
6.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
Ann Neurol
; 83(5): 926-934, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
7.
Severe infantile onset developmental and epileptic encephalopathy caused by mutations in autophagy gene WDR45.
Epilepsia
; 59(1): e5-e13, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29171013
8.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
9.
Description of a new oncogenic mechanism for atypical teratoid rhabdoid tumors in patients with ring chromosome 22.
Am J Med Genet A
; 173(1): 245-249, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27734605
10.
Parental Mosaicism in "De Novo" Epileptic Encephalopathies.
N Engl J Med
; 378(17): 1646-1648, 2018 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29694806
11.
The small molecules AZD0530 and dasatinib inhibit dengue virus RNA replication via Fyn kinase.
J Virol
; 87(13): 7367-81, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23616652
12.
STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci.
Genome Biol
; 23(1): 257, 2022 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517892
13.
Complexity in pediatric primary care.
Prim Health Care Res Dev
; 20: e59, 2018 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29785895
14.
Five patients with a chromosome 1q21.1 triplication show macrocephaly, increased weight and facial similarities.
Eur J Med Genet
; 58(10): 503-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26327614
15.
The "cough trick:" a brief strategy to manage pediatric pain from immunization injections.
Pediatrics
; 125(2): e367-73, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20064862
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