Detalles de la búsqueda
1.
Absent CNKSR2 causes seizures and intellectual, attention, and language deficits.
Ann Neurol
; 76(5): 758-64, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25223753
2.
Generalized lymphedema associated with neurologic signs (GLANS) syndrome: a new entity?
J Am Acad Dermatol
; 72(2): 333-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25484267
3.
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
Brain Commun
; 3(3): fcab075, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240052
4.
Regional characterization of energy metabolism in the brain of normal and MPTP-intoxicated mice using new markers of glucose and phosphate transport.
J Biomed Sci
; 17: 91, 2010 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129221
5.
[Tracheotomy in children with neuromuscular diseases and regular schooling: are they compatible?] / Trachéotomie chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires et scolarisation en milieu ordinaire - Sont-elles compatibles ?
Med Sci (Paris)
; 36 Hors série n° 2: 34-37, 2020 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33427634
6.
Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 148, 2020 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532349
7.
The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series.
Neurology
; 95(11): e1512-e1527, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796131
8.
A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.
Neurology
; 92(8): e852-e865, 2019 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659139
9.
Post hoc analysis of plasma amino acid profiles: towards a specific pattern in autism spectrum disorder and intellectual disability.
Ann Clin Biochem
; 55(5): 543-552, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388433
10.
Effect of desipramine on patients with breathing disorders in RETT syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(2): 118-127, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29468173
11.
Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.
Neurology
; 94(3): 146, 2020 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959688
12.
Diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome by magnetic resonance spectroscopy.
Pediatr Neurol
; 46(1): 57-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22196496
13.
Lamotrigine is neuroprotective in the energy deficiency model of MPTP intoxicated mice.
Pediatr Res
; 62(1): 14-9, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17515828
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