Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1127-1136, 2023 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322148
3.
Genetics of inherited peripheral neuropathies and the next frontier: looking backwards to progress forwards.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38744462
4.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
5.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
6.
Partial loss-of-function variant in neuregulin 1 identified in family with heritable peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 43(9): 1216-1223, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35485770
7.
Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease.
Hum Mol Genet
; 29(1): 20-30, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511858
8.
Pathogenic Abnormal Splicing Due to Intronic Deletions that Induce Biophysical Space Constraint for Spliceosome Assembly.
Am J Hum Genet
; 105(3): 573-587, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447096
9.
The relationship between beta-ureidopropionase deficiency due to UPB1 variants and human phenotypes is uncertain.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 62-67, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926322
10.
Identification of a novel heterozygous DYSF variant in a large family with a dominantly-inherited dysferlinopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12846, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962550
11.
A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12743, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164833
12.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060286
13.
Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233295
14.
Biallelic hypomorphic variants in ALDH1A2 cause a novel lethal human multiple congenital anomaly syndrome encompassing diaphragmatic, pulmonary, and cardiovascular defects.
Hum Mutat
; 42(5): 506-519, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565183
15.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
16.
A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103729
17.
A Maori specific RFC1 pathogenic repeat configuration in CANVAS, likely due to a founder allele.
Brain
; 143(9): 2673-2680, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32851396
18.
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy.
J Med Genet
; 57(12): 835-842, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32179706
19.
Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence.
PLoS Genet
; 14(12): e1007845, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30543681
20.
Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4263-4272, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30215711