Detalles de la búsqueda
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Prenatal phenotypic spectrum of full trisomy 18 in an Indian cohort.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191187
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Is the diagnostic yield influenced by the indication for fetal autopsy?
Am J Med Genet A
; 170(8): 2119-26, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27197608
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A Rare Case of Mosaic 3pter and 5pter Deletion-Duplication with Autism Spectrum Disorder and Dyskinesia.
Case Rep Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37876589
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A familial deletion 4q syndrome: An outcome of a paracentric inversion.
Indian J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23162304
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Hypomelanosis of Ito.
Indian J Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35731502
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Clinical and Genetic Profile of Children With Short Stature Presenting to a Genetic Clinic in Northern India.
Indian Pediatr
; 59(6): 463-466, 2022 06 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35695141
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Prenatal Diagnosis by Chromosome Microarray Analysis, An Indian Experience.
J Obstet Gynaecol India
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| MEDLINE | ID: mdl-34149218
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Study of Cytogenetic Alterations and Association With Prognostic Factors in Indian Children With B-Lineage Acute Lymphoblastic Leukemia.
Clin Lymphoma Myeloma Leuk
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| MEDLINE | ID: mdl-32279950
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Translocation t(X;Y) characterized by chromosomal microarray and FISH in a phenotypic male with Microphthalmia and linear skin defects.
Clin Dysmorphol
; 33(1): 50-54, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38038053
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Extending the Phenotype and Identification of a Novel Candidate Gene for Immunodeficiency in 5q11 Microdeletion Syndrome.
Mol Syndromol
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| MEDLINE | ID: mdl-30800048
11.
Noninvasive prenatal testing (NIPT) detects variant of Turner syndrome not detectable by fluorescent in situ hybridization.
J Matern Fetal Neonatal Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29793366
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Childhood acute lymphoblastic leukemia outcome in India: progress on all fronts.
J Pediatr Hematol Oncol
; 34(4): 324, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22395214
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Prevalence of Cytogenetic Anomalies in Couples with Recurrent Miscarriages: A Case-control Study.
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| MEDLINE | ID: mdl-29430159
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Pediatric acute myeloid leukemia: final frontier for pediatric oncologists in developing world.
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| MEDLINE | ID: mdl-21875321
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Preimplantation genetic screening for all 24 chromosomes by microarray comparative genomic hybridization significantly increases implantation rates and clinical pregnancy rates in patients undergoing in vitro fertilization with poor prognosis.
J Hum Reprod Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-27382234
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Genetic counseling and prenatal diagnosis in India--experience at Sir Ganga Ram Hospital.
Indian J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-12793304
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Inherited 5p deletion syndrome due to paternal balanced translocation: Phenotypic heterogeneity due to duplication of 8q and 12p.
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| MEDLINE | ID: mdl-27625854
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A Bi-Lineal Acute Leukemia (T/Myeloid, NOS) with Complex Cytogenetic Abnormalities.
Indian J Hematol Blood Transfus
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| MEDLINE | ID: mdl-24426354
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Fetal valproate syndrome as a phenocopy of Kleefstra syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-30151876
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Down syndrome in India--diagnosis, screening, and prenatal diagnosis.
Clin Lab Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22727002