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1.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; : e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421086
2.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196855
3.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36369750
4.
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus.
Hum Genet
; 140(10): 1459-1469, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34436670
5.
Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth.
Hum Mol Genet
; 22(16): 3306-14, 2013 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23615299
6.
A pure familial 6q15q21 split duplication associated with obesity and transmitted with partial reduction.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1275-84, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25900228
7.
Novel homozygous GLDC variant causing late-onset glycine encephalopathy: A case report and updated review of the literature.
Mol Genet Metab Rep
; 34: 100959, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36817643
8.
Microtriplication of 11q24.1: a highly recognisable phenotype with short stature, distinctive facial features, keratoconus, overweight, and intellectual disability.
J Med Genet
; 48(9): 635-9, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21617255
9.
Genotype-phenotype correlation in four 15q24 deleted patients identified by array-CGH.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2813-9, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19921647
10.
Molecular cytogenetic characterization of terminal 14q32 deletions in two children with an abnormal phenotype and corpus callosum hypoplasia.
Eur J Hum Genet
; 16(6): 680-7, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18197200
11.
A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 844-51, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26508576
12.
Nicotine induces chromatin changes and c-Jun up-regulation in HL-60 leukemia cells.
Oncol Rep
; 14(6): 1553-8, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16273255
13.
Induction of apoptosis by bleomycin in p53-null HL-60 leukemia cells.
Int J Oncol
; 24(2): 313-9, 2004 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-14719107
14.
Report on 3 patients with 12p duplication including GRIN2B.
Eur J Med Genet
; 57(5): 185-94, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24503147
15.
Early-onset obesity and paternal 2pter deletion encompassing the ACP1, TMEM18, and MYT1L genes.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 471-9, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24129437
16.
The 2q37-deletion syndrome: an update of the clinical spectrum including overweight, brachydactyly and behavioural features in 14 new patients.
Eur J Hum Genet
; 21(6): 602-12, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23073310
17.
Bipolar affective disorder and early dementia onset in a male patient with SHANK3 deletion.
Eur J Med Genet
; 55(11): 625-9, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22922660
18.
A 5.3Mb deletion in chromosome 18q12.3 as the smallest region of overlap in two patients with expressive speech delay.
Eur J Med Genet
; 54(2): 194-7, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21145994
19.
Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome in 14 French patients with mental retardation.
Eur J Med Genet
; 54(2): 144-51, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21094706
20.
Lymphocytes prime activation is required for nicotine-induced calcium waves.
Front Biosci (Elite Ed)
; 2(3): 928-39, 2010 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-20515764