Detalles de la búsqueda
1.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
2.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
3.
Viral engagement with host receptors blocked by a novel class of tryptophan dendrimers that targets the 5-fold-axis of the enterovirus-A71 capsid.
PLoS Pathog
; 15(5): e1007760, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31071193
4.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
5.
Molecular Factors Involved in Spinal Muscular Atrophy Pathways as Possible Disease-modifying Candidates.
Curr Genomics
; 19(5): 339-355, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30065610
6.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
7.
Evaluation of Mean Percentage of Full-Length SMN Transcripts as a Molecular Biomarker of Spinal Muscular Atrophy.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292797
8.
The non-coding genome in genetic brain disorders: new targets for therapy?
Essays Biochem
; 65(4): 671-683, 2021 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34414418
9.
Assessing In Vitro Resistance Development in Enterovirus A71 in the Context of Combination Antiviral Treatment.
ACS Infect Dis
; 7(10): 2801-2806, 2021 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529400
10.
Comparative analysis of the molecular mechanism of resistance to vapendavir across a panel of picornavirus species.
Antiviral Res
; 195: 105177, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34517053
11.
Comprehensive multi-omics integration identifies differentially active enhancers during human brain development with clinical relevance.
Genome Med
; 13(1): 162, 2021 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663447
12.
α-Ketoamides as Broad-Spectrum Inhibitors of Coronavirus and Enterovirus Replication: Structure-Based Design, Synthesis, and Activity Assessment.
J Med Chem
; 63(9): 4562-4578, 2020 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32045235
13.
Antiviral effects of selected nucleoside analogues against human parechoviruses A1 and A3.
Antiviral Res
; 162: 51-53, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30550798
14.
Multitarget CFTR Modulators Endowed with Multiple Beneficial Side Effects for Cystic Fibrosis Patients: Toward a Simplified Therapeutic Approach .
J Med Chem
; 62(23): 10833-10847, 2019 12 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729878
15.
Replication of the Zika virus in different iPSC-derived neuronal cells and implications to assess efficacy of antivirals.
Antiviral Res
; 145: 82-86, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28736077
16.
Discovery of Multitarget Agents Active as Broad-Spectrum Antivirals and Correctors of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator for Associated Pulmonary Diseases.
J Med Chem
; 60(4): 1400-1416, 2017 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28122178
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