Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data.
Hum Genet
; 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538918
3.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
4.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
5.
Retrospective study of propionic acidemia using natural language processing in Mayo Clinic electronic health record data.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107695, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37708666
6.
Disparities in late and lost: Pediatricians' role in following Pompe disease identified by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107633, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37414610
7.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34930816
8.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31204009
9.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30343943
10.
Growth hormone deficiency in a child with branchio-oto-renal spectrum disorder: Clinical evidence of EYA1 in pituitary development and a recommendation for pituitary function surveillance.
Am J Med Genet A
; 185(1): 261-266, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098377
11.
TSPEAR variants are primarily associated with ectodermal dysplasia and tooth agenesis but not hearing loss: A novel cohort study.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2417-2433, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34042254
12.
Novel loss-of-function variants in TRIO are associated with neurodevelopmental disorder: case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 219, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33167890
13.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome.
Clin Genet
; 98(2): 172-178, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32415735
14.
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria.
J Med Genet
; 56(2): 89-95, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514738
15.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087166
16.
Complex phenotypes in ALG12-congenital disorder of glycosylation (ALG12-CDG): Case series and review of the literature.
Mol Genet Metab
; 128(4): 409-414, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31481313
17.
Ultra-rapid whole genome sequencing: A paradigm shift in the pre-transplant evaluation of neonatal acute liver failure.
Liver Transpl
; 29(1): 118-121, 2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861277
18.
The Value of Genetic Testing in Polycystic Kidney Diseases Illustrated by a Family With PKD2 and COL4A1 Mutations.
Am J Kidney Dis
; 72(2): 302-308, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395486
19.
Infant male with TARP syndrome: Review of clinical features, prognosis, and commonalities with previously reported patients.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2911-2914, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450804
20.
Clinical and genetic characterization of AP4B1-associated SPG47.
Am J Med Genet A
; 176(2): 311-318, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193663