Detalles de la búsqueda
1.
Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(7): e1009679, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324492
2.
Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(9): e1009809, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547032
3.
Of mice and men: molecular genetics of congenital heart disease.
Cell Mol Life Sci
; 71(8): 1327-52, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23934094
4.
TBX5 variants and cardiac phenotype: A systematic review of the literature and a novel variant.
Eur J Med Genet
; 68: 104920, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38336121
5.
Pericardial delta like non-canonical NOTCH ligand 1 (Dlk1) augments fibrosis in the heart through epithelial to mesenchymal transition.
Clin Transl Med
; 14(2): e1565, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38328889
6.
Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans.
Am J Hum Genet
; 86(6): 839-49, 2010 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20493459
7.
Screening of congenital heart disease patients using multiplex ligation-dependent probe amplification: early diagnosis of syndromic patients.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 720-5, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22383218
8.
Comparison of Outcome in Patients With Familial Versus Spontaneous Atrial Septal Defect.
Am J Cardiol
; 173: 128-131, 2022 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361477
9.
MCPH1: A Novel Case Report and a Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35456440
10.
A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family.
J Hum Genet
; 61(3): 271-3, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26657937
11.
RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis.
Nat Commun
; 11(1): 5816, 2020 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33199730
12.
Diagnostic yield, interpretation, and clinical utility of mutation screening of sarcomere encoding genes in Danish hypertrophic cardiomyopathy patients and relatives.
Hum Mutat
; 30(3): 363-70, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19035361
13.
GLI1 is involved in cell cycle regulation and proliferation of NT2 embryonal carcinoma stem cells.
DNA Cell Biol
; 27(5): 251-6, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18241033
14.
Challenges for the Sustainability of University-Run Biobanks.
Biopreserv Biobank
; 16(4): 312-321, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30016130
15.
IFT20 modulates ciliary PDGFRα signaling by regulating the stability of Cbl E3 ubiquitin ligases.
J Cell Biol
; 217(1): 151-161, 2018 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29237719
16.
Patient-specific three-dimensional explant spheroids derived from human nasal airway epithelium: a simple methodological approach for ex vivo studies of primary ciliary dyskinesia.
Cilia
; 6: 3, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28344781
17.
A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family.
Eur J Med Genet
; 60(12): 627-630, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28778786
18.
Hedgehog signaling in small-cell lung cancer: frequent in vivo but a rare event in vitro.
Lung Cancer
; 52(3): 281-90, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16616798
19.
Screening of 99 Danish patients with congenital heart disease for GATA4 mutations.
Genet Test
; 10(4): 277-80, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17253934
20.
Familial Atrial Septal Defect and Sudden Cardiac Death: Identification of a Novel NKX2-5 Mutation and a Review of the Literature.
Congenit Heart Dis
; 11(3): 283-90, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26679770