Detalles de la búsqueda
1.
Next Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy Using Customized Panels: Size Matters.
Neuropediatrics
; 52(2): 92-97, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33086385
2.
Utility of genetic testing for therapeutic decision-making in adults with epilepsy.
Epilepsia
; 61(6): 1234-1239, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32427350
3.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976099
4.
Parental mosaicism in epilepsies due to alleged de novo variants.
Epilepsia
; 60(6): e63-e66, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077350
5.
Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation.
Ann Neurol
; 79(3): 428-36, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26677014
6.
Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.
Epilepsia
; 56(9): e114-20, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26122718
7.
Identification and characterization of the Thermus thermophilus 5-methylcytidine (m5C) methyltransferase modifying 23 S ribosomal RNA (rRNA) base C1942.
J Biol Chem
; 287(33): 27593-600, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711535
8.
Multi-site-specific 16S rRNA methyltransferase RsmF from Thermus thermophilus.
RNA
; 16(8): 1584-96, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20558545
9.
Impact on Clinical Decision Making of Next-Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy in a Tertiary Epilepsy Referral Center.
Clin EEG Neurosci
; 51(1): 61-69, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31554424
10.
Mesial Temporal Sclerosis in SCN1A-Related Epilepsy: Two Long-Term EEG Case Studies.
Clin EEG Neurosci
; 50(4): 267-272, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30117335
11.
Incorporating epilepsy genetics into clinical practice: a 360°evaluation.
NPJ Genom Med
; 3: 13, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29760947
12.
Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies.
Neurology
; 88(5): 483-492, 2017 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053010
13.
Germline and somatic mutations in the MTOR gene in focal cortical dysplasia and epilepsy.
Neurol Genet
; 2(6): e118, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27830187
14.
Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies.
Mol Syndromol
; 7(4): 210-219, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27781031
15.
Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies.
Neurology
; 87(11): 1140-51, 2016 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27521439
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