Detalles de la búsqueda
1.
Increased Co-Occurrence of Pathogenic Variants in Hereditary Breast and Ovarian Cancer and Lynch Syndromes: A Consequence of Multigene Panel Genetic Testing?
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232793
2.
A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection.
J Transl Med
; 18(1): 232, 2020 06 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32522261
3.
Unraveling the molecular effect of a rare missense mutation in BRIP1 associated with inherited breast cancer.
Mol Carcinog
; 58(1): 156-160, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30230034
4.
Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants.
Breast Cancer Res Treat
; 171(1): 53-63, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29766361
5.
Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair.
Gastroenterology
; 149(3): 563-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26052075
6.
Profiling of the genetic features of patients with breast, ovarian, colorectal and extracolonic cancers: Association to CHEK2 and PALB2 germline mutations.
Clin Chim Acta
; 552: 117695, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38061684
7.
The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins.
Carcinogenesis
; 34(11): 2505-11, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23929434
8.
Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndrome.
Int J Colorectal Dis
; 28(9): 1195-201, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23588873
9.
KRAS, BRAF, EGFR and HER2 gene status in a Spanish population of colorectal cancer.
Mol Biol Rep
; 38(2): 1315-20, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20563851
10.
ARID1A genomic alterations driving microsatellite instability through somatic MLH1 methylation with response to immunotherapy in metastatic lung adenocarcinoma: a case report.
J Med Case Rep
; 15(1): 89, 2021 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33608032
11.
Histamine signaling and metabolism identify potential biomarkers and therapies for lymphangioleiomyomatosis.
EMBO Mol Med
; 13(9): e13929, 2021 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34378323
12.
Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women.
Breast Cancer Res Treat
; 122(2): 567-71, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19949853
13.
Germline Genetic Findings Which May Impact Therapeutic Decisions in Families with a Presumed Predisposition for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 12(8)2020 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32756499
14.
Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome in Spain: Clinical and Genetic Characterization.
Cancers (Basel)
; 12(11)2020 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33167498
15.
A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Breast
; 43: 91-96, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30521987
16.
Evaluating the effect of unclassified variants identified in MMR genes using phenotypic features, bioinformatics prediction, and RNA assays.
J Mol Diagn
; 15(3): 380-90, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23523604
17.
SEOM clinical guidelines for hereditary cancer.
Clin Transl Oncol
; 13(8): 580-6, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21821494
18.
A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients.
Clin Cancer Res
; 16(6): 1957-67, 2010 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20215541
19.
A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCR.
Eur J Cancer
; 45(8): 1485-93, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19250818
20.
Rapid mutation detection in complex genes by heteroduplex analysis with capillary array electrophoresis.
Electrophoresis
; 26(13): 2539-52, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15937982