Detalles de la búsqueda
1.
Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome.
Clin Genet
; 102(3): 244-245, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35726688
2.
Spectrum and frequencies of non GJB2 gene mutations in Czech patients with early non-syndromic hearing loss detected by gene panel NGS and whole-exome sequencing.
Clin Genet
; 98(6): 548-554, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32860223
3.
Moderate sensorineural hearing loss is typical for DFNB16 caused by various types of mutations affecting the STRC gene.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 276(12): 3353-3358, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31552524
4.
Molecular Cytogenetic Diagnostics of Marker Chromosomes: Analysis in Four Prenatal Cases and Long-Term Clinical Evaluation of Carriers.
Cytogenet Genome Res
; 154(4): 187-195, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739006
5.
A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1096869, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36844206
6.
The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34062854
7.
Two novel pathogenic variants in KIAA1109 causing Alkuraya-Kucinskas syndrome in two Czech Roma brothers.
Clin Dysmorphol
; 29(4): 197-201, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32657846
8.
Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population- evidence for a new ethnic-specific variant.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 222, 2020 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32847582
9.
Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency.
J Dermatol
; 47(6): 663-668, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32250467
10.
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient.
J Clin Neurosci
; 59: 337-339, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30446360
11.
DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 76(11): 1681-4, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22951369
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