Detalles de la búsqueda
1.
Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 872-884, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470376
2.
Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019.
Am J Med Genet A
; 191(4): 995-1006, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36584346
3.
Accuracy of congenital anomaly coding in live birth children recorded in European health care databases, a EUROlinkCAT study.
Eur J Epidemiol
; 38(3): 325-334, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36807730
4.
Next-Generation Sequencing of Connective Tissue Genes in Patients with Classical Ehlers-Danlos Syndrome.
Curr Issues Mol Biol
; 44(4): 1472-1478, 2022 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35723357
5.
WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3071-3077, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35875935
6.
Information needs of parents of children with congenital anomalies across Europe: a EUROlinkCAT survey.
BMC Pediatr
; 22(1): 657, 2022 11 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36368959
7.
Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1195-1203, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33421337
8.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(5): 789-802, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100090
9.
Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2417-2425, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32804427
10.
Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study.
Pediatr Res
; 87(3): 541-549, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31499513
11.
Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
Clin Genet
; 96(5): 429-438, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31347140
12.
Exploring Research Priorities of Parents Who Have Children With Down Syndrome, Cleft Lip With or Without Cleft Palate, Congenital Heart Defects, or Spina Bifida Using ConnectEpeople: A Social Media Coproduction Research Study.
J Med Internet Res
; 21(11): e15847, 2019 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31763986
13.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
14.
Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1364-1368, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28332779
15.
Gastroschisis in Europe - A Case-malformed-Control Study of Medication and Maternal Illness during Pregnancy as Risk Factors.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 31(6): 549-559, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28841756
16.
Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations.
N Engl J Med
; 369(7): 621-9, 2013 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23862974
17.
Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex.
Clin Chem
; 62(6): 848-55, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27117469
18.
Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
J Hum Genet
; 61(5): 457-61, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26763883
19.
Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
J Hum Genet
; 61(7): 577-83, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27030147
20.
EUROmediCAT signal detection: a systematic method for identifying potential teratogenic medication.
Br J Clin Pharmacol
; 82(4): 1110-22, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27353147