Detalles de la búsqueda
1.
First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B.
Mol Ther
; 30(12): 3587-3600, 2022 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36299240
2.
Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: Results from a Delphi consensus.
Mol Genet Metab
; 135(2): 154-162, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34972655
3.
Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in pediatric subjects < 5 years with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab
; 136(1): 28-37, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331634
4.
The existence of Aß strains and their potential for driving phenotypic heterogeneity in Alzheimer's disease.
Acta Neuropathol
; 142(1): 17-39, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32743745
5.
Clinical outcomes after 4.5 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Phase 3 ENGAGE trial final results.
Am J Hematol
; 96(9): 1156-1165, 2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161616
6.
Mdm2 and MdmX RING Domains Play Distinct Roles in the Regulation of p53 Responses: A Comparative Study of Mdm2 and MdmX RING Domains in U2OS Cells.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32075226
7.
Outcomes after 8 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Final results from the Phase 2 trial.
Am J Hematol
; 94(1): 29-38, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264864
8.
Reported outcomes of 453 pregnancies in patients with Gaucher disease: An analysis from the Gaucher outcome survey.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 226-231, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27839985
9.
Demographics and patient characteristics of 1209 patients with Gaucher disease: Descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS).
Am J Hematol
; 93(2): 205-212, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29090476
10.
Parental-reported pain insensitivity in Dup15q.
Epilepsy Behav
; 55: 124-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26773682
11.
Skeletal Muscle in Healthy Subjects versus Those with GNE-Related Myopathy: Evaluation with Shear-Wave US--A Pilot Study.
Radiology
; 277(2): 546-54, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26035587
12.
Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial.
Mol Genet Metab
; 114(2): 178-85, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284089
13.
Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II.
Mol Genet Metab
; 114(2): 170-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25541100
14.
Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Emerging management challenges.
Mol Genet Metab
; 130(3): 164-169, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32471800
15.
Safety and physiological effects of two different doses of elosulfase alfa in patients with morquio a syndrome: A randomized, double-blind, pilot study.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2272-81, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26069231
16.
Long-Term Treatment of Gaucher Disease with Velaglucerase Alfa in ERT-Naïve Patients from the Gaucher Outcome Survey (GOS) Registry.
J Clin Med
; 13(10)2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38792324
17.
Clinical characteristics and somatic burden of patients with mucopolysaccharidosis II with or without neurological involvement: An analysis from the Hunter Outcome Survey.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101005, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38053935
18.
Efficacy and Safety of N-Acetyl-l-Leucine in Children and Adults With GM2 Gangliosidoses.
Neurology
; 100(10): e1072-e1083, 2023 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36456200
19.
Reply to Mistry et al. The Two Substrate Reduction Therapies for Type 1 Gaucher Disease Are Not Equivalent. Comment on "Hughes et al. Switching between Enzyme Replacement Therapies and Substrate Reduction Therapies in Patients with Gaucher Disease: Data from the Gaucher Outcome Survey (GOS). J. Clin. Med. 2022, 11, 5158".
J Clin Med
; 12(12)2023 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37373710
20.
The G51D SNCA mutation generates a slowly progressive α-synuclein strain in early-onset Parkinson's disease.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 72, 2023 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37138318