Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38386308
3.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613540
4.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707086
5.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656997
6.
Predicting clinical phenotypes of metachromatic leukodystrophy based on the arylsulfatase A activity and the ARSA genotype? - Chances and challenges.
Mol Genet Metab
; 137(3): 273-282, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36240581
7.
Bi-Allelic COQ4 Variants Cause Adult-Onset Ataxia-Spasticity Spectrum Disease.
Mov Disord
; 37(10): 2147-2153, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36047608
8.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401461
9.
Expanding the phenotypic spectrum of FINCA (fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis) syndrome beyond infancy.
Clin Genet
; 100(4): 453-461, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34165204
10.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol
; 88(2): 251-263, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337771
11.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32699352
12.
Genetic basis of neurodevelopmental disorders in 103 Jordanian families.
Clin Genet
; 97(4): 621-627, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32056211
13.
Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2272-2283, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776697
14.
Pathogenic variants in SQOR encoding sulfide:quinone oxidoreductase are a potentially treatable cause of Leigh disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1024-1036, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32160317
15.
Corrigendum to "Predicting clinical phenotypes of metachromatic leukodystrophy based on the arylsulfatase A activity and the ARSA genotype? - Chances and challenges" Mol Genet Metab/Vol 137/Issue 3/2022/ 273-282.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107372, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36739646
16.
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy - European consensus-based recommendations on clinical management.
Eur J Paediatr Neurol
; 49: 141-154, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38554683
17.
Isolated PREPL deficiency associated with congenital myasthenic syndrome-22.
Klin Padiatr
; 230(5): 281-283, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29913539
18.
MR-spectroscopy in metachromatic leukodystrophy: A model free approach and clinical correlation.
Neuroimage Clin
; 37: 103296, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36563646
19.
Neuroimaging in Primary Coenzyme-Q10-Deficiency Disorders.
Antioxidants (Basel)
; 12(3)2023 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36978966
20.
Identification of neurodegeneration indicators and disease progression in metachromatic leukodystrophy using quantitative NMR-based urinary metabolomics.
JIMD Rep
; 63(2): 168-180, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35281658