Detalles de la búsqueda
1.
Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes.
PLoS Genet
; 16(12): e1009231, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33332384
2.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906479
3.
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2915-2918, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30462380
4.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(10): 2208, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36205748
5.
Familial colorectal cancer and tooth agenesis caused by an AXIN2 variant: how do we detect families with rare cancer predisposition syndromes?
Fam Cancer
; 21(3): 325-332, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34637023
6.
Delineation of musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency.
Mol Genet Genomic Med
; 8(5): e1197, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32130795
7.
Nordic Guidelines for Germline Predisposition to Myeloid Neoplasms in Adults: Recommendations for Genetic Diagnosis, Clinical Management and Follow-up.
Hemasphere
; 3(6): e321, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31976490
8.
Familial colorectal cancer risk may be lower than previously thought: a Danish cohort study.
Cancer Epidemiol
; 39(5): 714-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26223561
9.
Heart defects and other features of the 22q11 distal deletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(2): 98-107, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23063575
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