Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963460
2.
Size matters: Large copy number losses in Hirschsprung disease patients reveal genes involved in enteric nervous system development.
PLoS Genet
; 17(8): e1009698, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358225
3.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413283
4.
Operative list of genes associated with autism and neurodevelopmental disorders based on database review.
Mol Cell Neurosci
; 113: 103623, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33932580
5.
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5265-5275, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27702942
6.
Synthesis and characterization of some atypical sphingoid bases.
Bioorg Med Chem
; 26(14): 4047-4057, 2018 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29960730
7.
TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome.
Nat Commun
; 15(1): 1640, 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38388531
8.
Consensus recommendations on Epilepsy in Phelan-McDermid syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104746, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36967043
9.
Biallelic loss of function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental delay syndrome.
medRxiv
; 2023 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425688
10.
Mechanisms of mRNA processing defects in inherited THOC6 intellectual disability syndrome.
Res Sq
; 2023 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37720017
11.
Dysregulation of the NRG1/ERBB pathway causes a developmental disorder with gastrointestinal dysmotility in humans.
J Clin Invest
; 131(6)2021 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497358
12.
Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.
Genome Biol
; 18(1): 48, 2017 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28274275
13.
Survey-based cancer mortality in the Lao PDR, 2007-08.
Asian Pac J Cancer Prev
; 12(10): 2495-8, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22320945
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