Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants affecting the TB5 domain of the fibrillin-1 protein: not only in geleophysic/acromicric dysplasias but also in Marfan syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 469-476, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458756
2.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet
; 61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734846
3.
The critical role of the TB5 domain of fibrillin-1 in endochondral ossification.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3777-3788, 2022 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35660865
4.
Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome.
Genet Med
; 23(5): 865-871, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495528
5.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med
; 23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855533
6.
A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis.
Hum Genet
; 139(4): 461-472, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31980905
7.
Impairment of chondrogenesis and microfibrillar network in Adamtsl2 deficiency.
FASEB J
; 33(2): 2707-2718, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303737
8.
Heterozygous Mutations in MAP3K7, Encoding TGF-ß-Activated Kinase 1, Cause Cardiospondylocarpofacial Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(2): 407-13, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27426734
9.
Hypoalphalipoproteinemia and BRAFV600E Mutation Are Major Predictors of Aortic Infiltration in the Erdheim-Chester Disease.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 38(8): 1913-1925, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29930009
10.
Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia.
J Med Genet
; 53(7): 457-64, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27068007
11.
ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation.
Nat Genet
; 40(9): 1119-23, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18677313
12.
Exome sequencing identifies PDE4D mutations as another cause of acrodysostosis.
Am J Hum Genet
; 90(4): 740-5, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22464250
13.
Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
Am J Hum Genet
; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21683322
14.
Orthopedics management of acromicric dysplasia: follow up of nine patients.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 331-7, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24339047
15.
Not all floating-harbor syndrome cases are due to mutations in exon 34 of SRCAP.
Hum Mutat
; 34(1): 88-92, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22965468
16.
The ADAMTS(L) family and human genetic disorders.
Hum Mol Genet
; 20(R2): R163-7, 2011 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21880666
17.
Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis.
Hum Mutat
; 33(8): 1261-6, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22539336
18.
From tall to short: the role of TGFß signaling in growth and its disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 145-53, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791552
19.
Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia.
Am J Hum Genet
; 85(5): 706-10, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19853239
20.
Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia.
J Med Genet
; 48(6): 417-21, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21415077