Detalles de la búsqueda
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Inflammatory Type Focal Cerebral Arteriopathy of the Posterior Circulation in Children: A Comparative Cohort Study.
Stroke
; 55(4): 1006-1014, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38445467
2.
Biallelic variants in ZNF526 cause a severe neurodevelopmental disorder with microcephaly, bilateral cataract, epilepsy and simplified gyration.
J Med Genet
; 59(3): 262-269, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33397746
3.
Prenatal Diagnosis of Gómez-López-Hernández Syndrome.
Fetal Diagn Ther
; 50(2): 92-97, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062278
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Treatment-emergent adverse events and antiseizure medication actual drug load.
Epilepsy Behav
; 137(Pt A): 108980, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36375306
5.
Prenatal diagnosis of Aicardi syndrome based on a suggestive imaging pattern: A multicenter case-series.
Prenat Diagn
; 42(4): 484-494, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34984691
6.
Childhood neurodegeneration associated with a specific UBTF variant: a new case report and review of the literature.
BMC Neurol
; 20(1): 17, 2020 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31931739
7.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
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Developmental disorder and spastic paraparesis in two sisters with a TCF7L2 truncating variant inherited from a mosaic mother.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1658-1663, 2023 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36905089
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Midazolam as a first-line treatment for neonatal seizures: Retrospective study.
Pediatr Int
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29878631
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29337455
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16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24939913
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Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420639
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Early-onset encephalopathy with epilepsy associated with a novel splice site mutation in SMC1A.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358754
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[Genetics of childhood epilepsies: for who? how? why?]. / Pédiatrie 2. Génétique des épilepsies de l'enfant: Pour qui ? Comment? Pourquoi?
Rev Med Suisse
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24558911
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Clin Pract
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391400
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A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23054248
17.
Prenatal Brainstem Disruptions: Small Lesions-Big Problems.
Neuropediatrics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28571098
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Rev Med Suisse
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22432242
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Structural brain abnormalities in epilepsy with myoclonic atonic seizures.
Epilepsy Res
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| MEDLINE | ID: mdl-34562678
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Exposure to alirocumab during the first trimester of pregnancy: A case report.
Birth Defects Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34105316