Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
3.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37606373
4.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
5.
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 24(3): 681-693, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906499
6.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
7.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35445792
8.
Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy.
Epilepsy Behav
; 126: 108471, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915430
9.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564150
10.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
11.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
12.
Neonatal presentation of genetic epilepsies: Early differentiation from acute provoked seizures.
Epilepsia
; 62(8): 1907-1920, 2021 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34153113
13.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
14.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
15.
Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.
Prenat Diagn
; 40(10): 1272-1283, 2020 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436253
16.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
17.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
18.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996
19.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30349098
20.
PREPL deficiency: delineation of the phenotype and development of a functional blood assay.
Genet Med
; 20(1): 109-118, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726805