Detalles de la búsqueda
1.
Human complete NFAT1 deficiency causes a triad of joint contractures, osteochondromas, and B-cell malignancy.
Blood
; 140(17): 1858-1874, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789258
2.
Autopsy-Based Growth Charts May under-Detect Fetal Growth Restriction at Autopsy.
Fetal Pediatr Pathol
; 43(3): 198-207, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38186330
3.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639323
4.
Spectrum of bowel wall thickening on ultrasound with pathological correlation in children.
Pediatr Radiol
; 52(9): 1786-1798, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35513727
5.
Piriform fossa sinus tract - a 15-year retrospective review with a focus on atypical neonatal presentations.
Pediatr Radiol
; 52(5): 883-891, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35028679
6.
Pathologic Skull Fracture in a Near-Term Neonate with Arthrochalasia Type Ehlers-Danlos Syndrome: A Case Report.
Fetal Pediatr Pathol
; 41(1): 149-154, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32338564
7.
Malignant Mesothelioma With EWSR1-ATF1 Fusion in Two Adolescent Male Patients.
Pediatr Dev Pathol
; 24(6): 570-574, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34121509
8.
Nivolumab in the Treatment of Refractory Pediatric Hodgkin Lymphoma.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(5): e263-e266, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27841828
9.
Paternal uniparental disomy 11p15.5 in the pancreatic nodule of an infant with Costello syndrome: Shared mechanism for hyperinsulinemic hypoglycemia in neonates with Costello and Beckwith-Wiedemann syndrome and somatic loss of heterozygosity in Costello syndrome driving clonal expansion.
Am J Med Genet A
; 170(3): 559-64, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26572961
10.
Phenotypic expansion of TBX4 mutations to include acinar dysplasia of the lungs.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2440-4, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374786
11.
Diffuse alveolar haemorrhage in a child with trisomy 21.
J Paediatr Child Health
; 57(10): 1683-1685, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33694213
12.
Recurrent somatic DICER1 mutations in nonepithelial ovarian cancers.
N Engl J Med
; 366(3): 234-42, 2012 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22187960
13.
Decreased ß-catenin Protein in Lungs From Human Congenital Diaphragmatic Hernia Archival Pathology Specimens: A Case-control Study.
J Pediatr Surg
; 59(5): 832-838, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38418278
14.
Whole genome and transcriptome integrated analyses guide clinical care of pediatric poor prognosis cancers.
Nat Commun
; 15(1): 4165, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755180
15.
A Pediatric Case of Reninoma Presenting with Paraneoplastic SIADH.
Horm Res Paediatr
; 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052189
16.
KRAS mutations and endometriosis burden of disease.
J Pathol Clin Res
; 9(4): 302-312, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36977195
17.
Loss of BAF250a (ARID1A) is frequent in high-grade endometrial carcinomas.
J Pathol
; 224(3): 328-33, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21590771
18.
The impact of whole genome and transcriptome analysis (WGTA) on predictive biomarker discovery and diagnostic accuracy of advanced malignancies.
J Pathol Clin Res
; 8(4): 395-407, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35257510
19.
Granulocyte Colony Stimulating Factor Expression in Breast Cancer and Its Association with Carbonic Anhydrase IX and Immune Checkpoints.
Cancers (Basel)
; 13(5)2021 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33804486
20.
Clinical response to nivolumab in an INI1-deficient pediatric chordoma correlates with immunogenic recognition of brachyury.
NPJ Precis Oncol
; 5(1): 103, 2021 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34931022