Detalles de la búsqueda
1.
Human Genetics of Cardiomyopathies.
Adv Exp Med Biol
; 1441: 977-990, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884765
2.
MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset.
Neth Heart J
; 31(7-8): 300-307, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488328
3.
Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy.
Circulation
; 144(1): 7-19, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33947203
4.
Beneficial Effects of Cardiomyopathy-Associated Genetic Variants on Physical Performance: A Hypothesis-Generating Scoping Review.
Cardiology
; 147(1): 90-97, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706369
5.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat
; 41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112656
6.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat
; 40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433103
7.
A novel alpha-tropomyosin mutation associates with dilated and non-compaction cardiomyopathy and diminishes actin binding.
Biochim Biophys Acta
; 1833(4): 833-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23147248
8.
Targeted sequence capture and GS-FLX Titanium sequencing of 23 hypertrophic and dilated cardiomyopathy genes: implementation into diagnostics.
J Med Genet
; 50(9): 614-26, 2013 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23785128
9.
Penetrance and Prognosis of MYH7 Variant-Associated Cardiomyopathies: Results From a Dutch Multicenter Cohort Study.
JACC Heart Fail
; 12(1): 134-147, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565978
10.
Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories.
Hum Mutat
; 34(10): 1313-21, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23776008
11.
A Systematic Analysis of the Clinical Outcome Associated with Multiple Reclassified Desmosomal Gene Variants in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Patients.
J Cardiovasc Transl Res
; 16(6): 1276-1286, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37418234
12.
Case series, chemotherapy-induced cardiomyopathy: mind the family history!
Eur Heart J Case Rep
; 5(10): ytab333, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34703979
13.
A gain-of-function TBX5 mutation is associated with atypical Holt-Oram syndrome and paroxysmal atrial fibrillation.
Circ Res
; 102(11): 1433-42, 2008 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18451335
14.
Publisher Correction: Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Sci Rep
; 10(1): 17264, 2020 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037269
15.
Tropomyosin-troponin complex in inherited cardiomyopathies.
Heart Rhythm
; 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38382684
16.
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Associated Desmosomal Variants Are Rarely De Novo.
Circ Genom Precis Med
; 12(8): e002467, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31386562
17.
Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Sci Rep
; 9(1): 4093, 2019 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858397
18.
Mortality Risk Associated With Truncating Founder Mutations in Titin.
Circ Genom Precis Med
; 12(5): e002436, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31112426
19.
Lack of evidence for a causal role of CALR3 in monogenic cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1603-1610, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988065
20.
Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol
; 71(7): 711-722, 2018 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29447731