Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298461
2.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37437211
3.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232677
4.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36999555
5.
Trappc9 deficiency causes parent-of-origin dependent microcephaly and obesity.
PLoS Genet
; 16(9): e1008916, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32877400
6.
High-throughput discovery of genetic determinants of circadian misalignment.
PLoS Genet
; 16(1): e1008577, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31929527
7.
Mouse mutant phenotyping at scale reveals novel genes controlling bone mineral density.
PLoS Genet
; 16(12): e1009190, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370286
8.
A Positively Selected MAGEE2 LoF Allele Is Associated with Sexual Dimorphism in Human Brain Size and Shows Similar Phenotypes in Magee2 Null Mice.
Mol Biol Evol
; 38(12): 5655-5663, 2021 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34464968
9.
A Specific CNOT1 Mutation Results in a Novel Syndrome of Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly through Impaired Pancreatic and Neurological Development.
Am J Hum Genet
; 104(5): 985-989, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006513
10.
Mouse screen reveals multiple new genes underlying mouse and human hearing loss.
PLoS Biol
; 17(4): e3000194, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30973865
11.
Characterization of Two Mouse Chd7 Heterozygous Loss-of-Function Models Shows Dysgenesis of the Corpus Callosum and Previously Unreported Features of CHARGE Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232804
12.
Effects of maternal high-fat/high sucrose diet on hepatic lipid metabolism in rat offspring.
Clin Exp Pharmacol Physiol
; 48(1): 86-95, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-32772427
13.
Myosin 10 is involved in murine pigmentation.
Exp Dermatol
; 28(4): 391-394, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29509981
14.
Alkaline ceramidase 1 is essential for mammalian skin homeostasis and regulating whole-body energy expenditure.
J Pathol
; 239(3): 374-83, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27126290
15.
MacroH2A1 isoforms are associated with epigenetic markers for activation of lipogenic genes in fat-induced steatosis.
FASEB J
; 29(5): 1676-87, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25526730
16.
Peroxisome proliferator-activated receptor gamma-coactivator-1 alpha coordinates sphingolipid metabolism, lipid raft composition and myelin protein synthesis.
Eur J Neurosci
; 38(5): 2672-83, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23763823
17.
High-fat feeding rapidly induces obesity and lipid derangements in C57BL/6N mice.
Mamm Genome
; 24(5-6): 240-51, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23712496
18.
PGC-1ß deficiency accelerates the transition to heart failure in pressure overload hypertrophy.
Circ Res
; 109(7): 783-93, 2011 Sep 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-21799152
19.
Knockout or inhibition of USP30 protects dopaminergic neurons in a Parkinson's disease mouse model.
Nat Commun
; 14(1): 7295, 2023 11 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-37957154
20.
PDZD8 Disruption Causes Cognitive Impairment in Humans, Mice, and Fruit Flies.
Biol Psychiatry
; 92(4): 323-334, 2022 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35227461