Detalles de la búsqueda
1.
Therapeutic Prospects of Exon Skipping for Epidermolysis Bullosa.
Int J Mol Sci
; 22(22)2021 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34830104
2.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
3.
Hyperkeratotic hand eczema: Eczema or not?
Contact Dermatitis
; 83(3): 196-205, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333380
4.
Palmoplantar keratoderma as a clinical feature of pathogenic variants in the filaggrin gene.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(4): e486-e490, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36308042
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The aggressive behaviour of squamous cell carcinoma in epidermolysis bullosa: analysis of clinical outcomes and tumour characteristics in the Dutch EB Registry.
Br J Dermatol
; 187(5): 824-826, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35830206
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Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664116
7.
A novel KCNA1 mutation causing episodic ataxia type I.
Muscle Nerve
; 50(2): 289-91, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24639406
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270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-38183850
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Association of motor milestones, SMN2 copy and outcome in spinal muscular atrophy types 0-4.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(4): 365-367, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28108522
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Quantification of SMN protein in leucocytes from spinal muscular atrophy patients: effects of treatment with valproic acid.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 82(8): 850-2, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20551479
11.
Multisite Evaluation and Validation of a Sensitive Diagnostic and Screening System for Spinal Muscular Atrophy that Reports SMN1 and SMN2 Copy Number, along with Disease Modifier and Gene Duplication Variants.
J Mol Diagn
; 23(6): 753-764, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33798739
12.
Neurodegenerative VPS41 variants inhibit HOPS function and mTORC1-dependent TFEB/TFE3 regulation.
EMBO Mol Med
; 13(5): e13258, 2021 05 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33851776
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A new pathogenic keratin 5 mutation in a Hindoestan family with localized epidermolysis bullosa simplex.
Eur J Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-19797037
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Intragenic and structural variation in the SMN locus and clinical variability in spinal muscular atrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-32954327
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Analysis of FUS, PFN2, TDP-43, and PLS3 as potential disease severity modifiers in spinal muscular atrophy.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32042914
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Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-33199684
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Natural Exon Skipping Sets the Stage for Exon Skipping as Therapy for Dystrophic Epidermolysis Bullosa.
Mol Ther Nucleic Acids
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| MEDLINE | ID: mdl-31670143
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Congenital heart defects in spinal muscular atrophy type I: a clinical report of two siblings and a review of the literature.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-18266240
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Late onset cardiomyopathy as presenting sign of ATTR A45G amyloidosis caused by a novel TTR mutation (p.A65G).
Cardiovasc Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-28460244
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| MEDLINE | ID: mdl-27893852