Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 103(4): 592-601, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30245030
2.
Performance of laboratory tests used to measure blood phenylalanine for the monitoring of patients with phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 179-188, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31433494
3.
Retrospective Review of Positive Newborn Screening Results for Isovaleric Acidemia and Development of a Strategy to Improve the Efficacy of Newborn Screening in the UK.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38535128
4.
A new method for the rapid diagnosis of protein N-linked congenital disorders of glycosylation.
J Proteome Res
; 12(7): 3471-9, 2013 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23742123
5.
Liver transplantation in ornithine transcarbamylase deficiency: A retrospective multicentre cohort study.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101020, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38053940
6.
Junior physician's use of Web 2.0 for information seeking and medical education: a qualitative study.
Int J Med Inform
; 78(10): 645-55, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19501017
7.
Optimisation of bile production during normothermic preservation of porcine livers.
Am J Transplant
; 2(7): 593-9, 2002 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12201359
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