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1.
Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus.
Hum Mutat
; 40(7): 938-951, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067009
2.
The enduring legacy of Dr. Emanuel Lebenthal.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38837410
3.
Clinical course & management of childhood nephrotic syndrome in Germany: a large epidemiological ESPED study.
BMC Nephrol
; 20(1): 45, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30732569
4.
The History of Maltose-active Disaccharidases.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66 Suppl 3: S4-S6, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29762367
5.
Chapter 2. ESPGHAN: 50 Years Memories-The Early Years.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66 Suppl 1: S20-S28, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29596162
6.
Chapter 8. 50 Years of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN): Captivating Witness Reports of a Success Story.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66 Suppl 1: S154-S171, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29596189
7.
Four hypotrichosis families with mutations in the gene LSS presenting with and without neurodevelopmental phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3900-3904, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34318586
8.
Use of Placebo in Pediatric Inflammatory Bowel Diseases: A Position Paper From ESPGHAN, ECCO, PIBDnet, and the Canadian Children IBD Network.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 62(1): 183-7, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26545204
9.
Public-private collaboration in clinical research during pregnancy, lactation, and childhood: joint position statement of the Early Nutrition Academy and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(4): 525-30, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24399212
10.
Additional evidence on the phenotype produced by combination of CFTR 1677delTA alleles and their relevance in causing CFTR-related disease.
SAGE Open Med Case Rep
; 11: 2050313X231177163, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37274939
11.
Urinary excretion of in vivo ¹³C-labelled milk oligosaccharides in breastfed infants.
Br J Nutr
; 107(7): 957-63, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21888740
12.
Diagnostic and therapeutic endoscopy in children and adolescents with cancer.
Pediatr Hematol Oncol
; 29(5): 450-60, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22612259
13.
Genotype-phenotype correlations of cystic fibrosis in siblings compound heterozygotes for rare variant combinations: Review of literature and case report.
Respir Med Case Rep
; 40: 101750, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36238659
14.
Challenge of meeting fellowship procedural guidelines in therapeutic endoscopy and liver biopsy.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(1): 3-4, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24051485
15.
Prospective study of Human Bocavirus (HBoV) infection in a pediatric university hospital in Germany 2005/2006.
J Clin Virol
; 40(3): 229-35, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17851126
16.
Beta-trace protein--a marker of kidney function in children: "Original research communication-clinical investigation".
Clin Biochem
; 40(13-14): 969-75, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17588556
17.
Acute life threatening event (ALTE) in an infant with human coronavirus HCoV-229E infection.
Pediatr Pulmonol
; 42(4): 393-6, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17352399
18.
Identification of mutations in the human hairless gene in two new families with congenital atrichia.
Arch Dermatol Res
; 299(3): 157-61, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17372750
19.
4.1 Ethical Dilemmas in Pediatric Nutrition Practice.
World Rev Nutr Diet
; 124: 410-414, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35240626
20.
Rapid growth among term children whose birth weight was appropriate for gestational age has a longer lasting effect on body fat percentage than on body mass index.
Am J Clin Nutr
; 84(6): 1449-55, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17158429