Detalles de la búsqueda
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
Early-onset dysphagia and severe neurodevelopmental disorder as early signs in a patient with two novel variants in NARS1: a case report and brief review of the literature.
Neurogenetics
; 2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38652341
3.
Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(5): 1246-1255, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36732882
4.
A novel CACNA1A R2201W variant in a woman with hemiplegic migraine.
Neurol Sci
; 44(9): 3299-3302, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37148334
5.
A novel compound heterozygous mutation in GALC associated with adult-onset Krabbe disease: case report and literature review.
Neurogenetics
; 23(2): 157-165, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35013804
6.
Elusive amines: migraine depends on biochemical abnormalities.
Neurol Sci
; 43(11): 6299-6304, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35840874
7.
Study of arginine metabolism in medication overuse chronic migraine: possible defect in NO synthesis.
Neurol Sci
; 43(4): 2745-2749, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34677703
8.
IFIH1 loss-of-function variants contribute to very early-onset inflammatory bowel disease.
Hum Genet
; 140(9): 1299-1312, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34185153
9.
Pathogenesis of Cluster Headache: From Episodic to Chronic Form, the Role of Neurotransmitters and Neuromodulators.
Headache
; 59(9): 1665-1670, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31603552
10.
Multiple melanomas in ichthyosis with confetti: One more piece of evidence.
Australas J Dermatol
; 64(4): 576-578, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37577813
11.
Abnormal tyrosine metabolism in chronic cluster headache.
Cephalalgia
; 37(2): 148-153, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27009563
12.
Amniotic fluid stem cells improve survival and enhance repair of damaged intestine in necrotising enterocolitis via a COX-2 dependent mechanism.
Gut
; 63(2): 300-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23525603
13.
Tryptamine levels are low in plasma of chronic migraine and chronic tension-type headache.
Neurol Sci
; 35(12): 1941-5, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25016960
14.
Genetics screening in an Italian cohort of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis: the importance of early testing and its implication.
J Neurol
; 271(4): 1921-1936, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112783
15.
'A novel TRIP4 Variant Associated with Peripheral Neuropathy: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of ASC1-Related Myopathy'.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 213-219, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38143368
16.
Disseminated Mycobacterial Infection With Reactive Polyarthritis (Poncet's Disease) During Immune-suppressive Treatment Including Ustekinumab for Pediatric Crohn's Disease.
Pediatr Infect Dis J
; 2024 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38377462
17.
Are CSNK2A1 gene mutations associated with retinal dystrophy? Report of a patient carrier of a novel de novo splice site mutation.
J Hum Genet
; 63(6): 779-781, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29568000
18.
The role of tyrosine metabolism in the pathogenesis of chronic migraine.
Cephalalgia
; 33(11): 932-7, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23493762
19.
Pathogenesis of migraine: role of neuromodulators.
Headache
; 52(7): 1155-63, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22671857
20.
Is migraine a risk factor for the occurrence of eating disorders? Prevalence and biochemical evidences.
Neurol Sci
; 33 Suppl 1: S71-6, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22644175