Detalles de la búsqueda
1.
Prospective, multi-site study of healthcare utilization after actionable monogenic findings from clinical sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1950-1958, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883979
2.
The annual ASHG dinner.
Am J Hum Genet
; 109(3): 377-378, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245469
3.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
4.
Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
Circulation
; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
5.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321323
6.
Using Protection Motivation Theory to Predict Intentions for Breast Cancer Risk Management: Intervention Mechanisms from a Randomized Controlled Trial.
J Cancer Educ
; 38(1): 292-300, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34813048
7.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
8.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639323
9.
Impact of returning unsolicited genomic results to nongenetic health care providers in the eMERGE III Network.
Genet Med
; 24(6): 1297-1305, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341654
10.
Reanalysis of eMERGE phase III sequence variants in 10,500 participants and infrastructure to support the automated return of knowledge updates.
Genet Med
; 24(2): 454-462, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906510
11.
The reckoning: The return of genomic results to 1444 participants across the eMERGE3 Network.
Genet Med
; 24(5): 1130-1138, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216901
12.
Do research participants share genomic screening results with family members?
J Genet Couns
; 31(2): 447-458, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34665896
13.
The FamilyTalk randomized controlled trial: patient-reported outcomes in clinical genetic sequencing for colorectal cancer.
Cancer Causes Control
; 32(5): 483-492, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33591484
14.
Preferences of biobank participants for receiving actionable genomic test results: results of a recontacting study.
Genet Med
; 23(6): 1163-1166, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33603197
15.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
16.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
17.
Returning negative results from large-scale genomic screening: Experiences from the eMERGE III network.
Am J Med Genet A
; 185(2): 508-516, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36046768
18.
Ethical conflicts in translational genetic research: lessons learned from the eMERGE-III experience.
Genet Med
; 22(10): 1667-1672, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555418
19.
Participant choices for return of genomic results in the eMERGE Network.
Genet Med
; 22(11): 1821-1829, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32669677
20.
Development of FamilyTalk: an Intervention to Support Communication and Educate Families About Colorectal Cancer Risk.
J Cancer Educ
; 35(3): 470-478, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737640