Detalles de la búsqueda
1.
Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantation.
Eur Heart J
; 39(10): 853-860, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095976
2.
Novel mutation in the SLC12A3 gene in a Sri Lankan family with Gitelman syndrome & coexistent diabetes: a case report.
BMC Nephrol
; 18(1): 140, 2017 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28446151
3.
Description of a large family with autosomal dominant hypercholesterolemia associated with the APOE p.Leu167del mutation.
Hum Mutat
; 34(1): 83-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949395
4.
Pregnancy outcomes in familial hypercholesterolemia: a registry-based study.
Circulation
; 124(15): 1606-14, 2011 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21911783
5.
The prevalence of mutations in KCNQ1, KCNH2, and SCN5A in an unselected national cohort of young sudden unexplained death cases.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 23(10): 1092-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22882672
6.
Nonsense-mediated decay of human LDL receptor mRNA.
Scand J Clin Lab Invest
; 69(3): 409-17, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19148831
7.
Increased risk of peripheral artery disease in persons with familial hypercholesterolaemia: a prospective registry study.
Eur J Prev Cardiol
; 28(18): e11-e13, 2022 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33623989
8.
[Weight loss pills purchased on the internet as the cause of ventricular fibrillation]. / Slankepiller købt på internettet som årsag til ventrikelflimren.
Ugeskr Laeger
; 175(11): 739-40, 2013 Mar 11.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-23480888
9.
Model system for phenotypic characterization of sequence variations in the LDL receptor gene.
Clin Chem
; 52(8): 1469-79, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16740646
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