Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
An Integrated Phenotypic and Genotypic Approach Reveals a High-Risk Subtype Association for EBF3 Missense Variants Affecting the Zinc Finger Domain.
Ann Neurol
; 92(1): 138-153, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35340043
3.
PAK1 c.1409 T > a (p. Leu470Gln) de novo variant affects the protein kinase domain, leading to epilepsy, macrocephaly, spastic quadriplegia, and hydrocephalus: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1619-1625, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36905087
4.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
5.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1239, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
6.
Rare variants in PPFIA3 cause delayed development, intellectual disability, autism, and epilepsy.
medRxiv
; 2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034625
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