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1.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
2.
Hydrocephalus associated with a molar tooth sign: A distinct subtype of Joubert syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38247023
3.
Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies.
Epilepsia
; 64(4): 866-874, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36734057
4.
Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 232-242, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515074
5.
Expanding the natural history of CASK-related disorders to the prenatal period.
Dev Med Child Neurol
; 65(4): 544-550, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175354
6.
Diagnosis of fetal cortical abnormalities by new reference charts for assessment of sylvian fissure biometry.
Prenat Diagn
; 43(8): 1066-1078, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37115172
7.
Major brain malformations: corpus callosum dysgenesis, agenesis of septum pellucidum and polymicrogyria in patients with BCORL1-related disorders.
J Hum Genet
; 67(2): 95-101, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400773
8.
The role of orotic acid measurement in routine newborn screening for urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 606-617, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190319
9.
White matter abnormalities and iron deposition in prenatal mucolipidosis IV- fetal imaging and pathology.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2155-2167, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963976
10.
Expanding the genotype-phenotype spectrum of ISCA2-related multiple mitochondrial dysfunction syndrome-cavitating leukoencephalopathy and prolonged survival.
Neurogenetics
; 21(4): 243-249, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424628
11.
Bilateral polymicrogyria associated with dystonia: A new neurogenetic syndrome?
Am J Med Genet A
; 182(10): 2207-2213, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33001581
12.
Brain white matter abnormalities associated with copy number variants.
Am J Med Genet A
; 182(1): 93-103, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31622028
13.
Agenesis of the septum pellucidum: Prenatal diagnosis and outcome.
Prenat Diagn
; 40(6): 674-680, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037567
14.
Periventricular pseudocysts of noninfectious origin: Prenatal associated findings and prognostic factors.
Prenat Diagn
; 40(8): 931-941, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277778
15.
De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 83(4): 794-806, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534297
16.
Refining the phenotype of the THG1L (p.Val55Ala mutation)-related mitochondrial autosomal recessive congenital cerebellar ataxia.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1575-1579, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31168944
17.
Prenatal and postnatal presentation of PRMT7 related syndrome: Expanding the phenotypic manifestations.
Am J Med Genet A
; 179(1): 78-84, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30513135
18.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
19.
Metabolic stroke in a patient with bi-allelic OPA1 mutations.
Metab Brain Dis
; 34(4): 1043-1048, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30972688
20.
Refractory epilepsy associated with ventriculoperitoneal shunt over-drainage: case report.
Childs Nerv Syst
; 35(12): 2411-2416, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31492981