Detalles de la búsqueda
1.
Canadian COVID-19 host genetics cohort replicates known severity associations.
PLoS Genet
; 20(3): e1011192, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38517939
2.
Recontact to return new or updated PALB2 genetic results in the clinical laboratory setting.
J Med Genet
; 61(5): 477-482, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38124008
3.
Applications of SARS-CoV-2 serological testing: impact of test performance, sample matrices, and patient characteristics.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 61(1): 70-88, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37800891
4.
Validation of low-pass genome sequencing for prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 44(4): 443-453, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279846
5.
A model for the return and referral of all clinically significant secondary findings of genomic sequencing.
J Med Genet
; 60(8): 733-739, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217257
6.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37598857
7.
Great expectations: patients' preferences for clinically significant results from genomic sequencing.
Hum Genet
; 142(4): 553-562, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36943453
8.
Genome screening, reporting, and genetic counseling for healthy populations.
Hum Genet
; 142(2): 181-192, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331656
9.
How do members of the public expect to use variants of uncertain significance in their health care? A population-based survey.
Genet Med
; 25(5): 100819, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36919843
10.
Data sharing to improve concordance in variant interpretation across laboratories: results from the Canadian Open Genetics Repository.
J Med Genet
; 59(6): 571-578, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875564
11.
Principles of molecular testing for hereditary cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(6): 356-381, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35436018
12.
A comprehensive genomic reporting structure for communicating all clinically significant primary and secondary findings.
Hum Genet
; 141(12): 1875-1885, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-35739291
13.
"Doctors shouldn't have to cheat the system": Clinicians' real-world experiences of the utility of genomic sequencing.
Genet Med
; 24(9): 1888-1898, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35612591
14.
BCOR Internal Tandem Duplication Associated Uterine Sarcoma: Expanding the Clinicopathologic Spectrum.
Int J Gynecol Pathol
; 41(5): 503-507, 2022 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34456278
15.
Brief family history questionnaire to screen for Lynch syndrome in women with newly diagnosed non-serous, non-mucinous ovarian cancers.
Int J Gynecol Cancer
; 32(7): 891-898, 2022 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35012974
16.
Exome and genome sequencing in adults with undiagnosed disease: a prospective cohort study.
J Med Genet
; 58(4): 275-283, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32581083
17.
Maximizing cancer prevention through genetic navigation for Lynch syndrome detection in women with newly diagnosed endometrial and nonserous/nonmucinous epithelial ovarian cancer.
Cancer
; 127(17): 3082-3091, 2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33983630
18.
Beyond medically actionable results: an analytical pipeline for decreasing the burden of returning all clinically significant secondary findings.
Hum Genet
; 140(3): 493-504, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32892247
19.
Patient and public preferences for being recontacted with updated genomic results: a mixed methods study.
Hum Genet
; 140(12): 1695-1708, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34537903
20.
The role of digital tools in the delivery of genomic medicine: enhancing patient-centered care.
Genet Med
; 23(6): 1086-1094, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33654192