Detalles de la búsqueda
1.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
XYLT1 mutations in Desbuquois dysplasia type 2.
Am J Hum Genet
; 94(3): 405-14, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24581741
3.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
4.
New observation of sialuria prompts detection of liver tumor in previously reported patient.
Mol Genet Metab
; 118(2): 92-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27142465
5.
Mutations in KIF11 cause autosomal-dominant microcephaly variably associated with congenital lymphedema and chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 90(2): 356-62, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22284827
6.
Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 414-7, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16501574
7.
Long-term observation of a patient with dominant omodysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1234-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458798
8.
Mesomelia-synostoses syndrome results from deletion of SULF1 and SLCO5A1 genes at 8q13.
Am J Hum Genet
; 87(1): 95-100, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20602915
9.
Mesomelic dysplasia with acral synostoses Verloes-David-Pfeiffer type: follow-up study documents progressive clinical course.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2220-5, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19725128
10.
Does the clinical phenotype of mucolipidosis-IIIγ differ from its αß counterpart?: supporting facts in a cohort of 18 patients.
Clin Dysmorphol
; 28(1): 7-16, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30507725
11.
Two unrelated patients with autosomal dominant omodysplasia and FRIZZLED2 mutations.
Clin Case Rep
; 6(11): 2252-2255, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30455931
12.
Abnormal glycosylation with hypersialylated O-glycans in patients with Sialuria.
Biochim Biophys Acta
; 1762(6): 598-607, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16769205
13.
Czech dysplasia metatarsal type: another type II collagen disorder.
Eur J Hum Genet
; 15(12): 1269-75, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17726487
14.
Acanthosis nigricans in a child with mild osteochondrodysplasia and K650Q mutation in the FGFR3 gene.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3144-9, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000903
15.
Novel microdeletions on chromosome 14q32.2 suggest a potential role for non-coding RNAs in Kagami-Ogata syndrome.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1724-1729, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27406249
16.
Familial pericentric inversion of chromosome 18: behavioral abnormalities in patients heterozygous for either the dup(18p)/del(18q) or dup(18q)/del(18p) recombinant chromosome.
Eur J Hum Genet
; 13(1): 52-8, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15470365
17.
A patient severely affected by spinal neurofibromas carries a recurrent splice site mutation in the NF1 gene.
Eur J Hum Genet
; 10(5): 334-8, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12082509
18.
A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαß caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 594-601, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24045841
19.
Molecular order in mucolipidosis II and III nomenclature.
Am J Med Genet A
; 146A(4): 512-3, 2008 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18203164
20.
Pontocerebellar hypoplasia: review of classification and genetics, and exclusion of several genes known to be important for cerebellar development.
J Child Neurol
; 26(3): 288-94, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21383226