Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044892
2.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
3.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; : e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
4.
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia
; 65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
5.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34894355
6.
Supernumerary chromosome 6 marker associated with paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 in a patient with a syndromic disorder of insulin secretion.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104848, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37739061
7.
Phenotype associated with TAF2 biallelic mutations: A clinical description of four individuals and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104323, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34474177
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