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1.
REGISTRI: Regorafenib in first-line of KIT/PDGFRA wild type metastatic GIST: a collaborative Spanish (GEIS), Italian (ISG) and French Sarcoma Group (FSG) phase II trial.
Mol Cancer
; 22(1): 127, 2023 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37559050
2.
Recurrent Germline DLST Mutations in Individuals with Multiple Pheochromocytomas and Paragangliomas.
Am J Hum Genet
; 104(4): 651-664, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929736
3.
Hsa-miR-139-5p is a prognostic thyroid cancer marker involved in HNRNPF-mediated alternative splicing.
Int J Cancer
; 146(2): 521-530, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31403184
4.
Molecular characterization of chromophobe renal cell carcinoma reveals mTOR pathway alterations in patients with poor outcome.
Mod Pathol
; 33(12): 2580-2590, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616874
5.
Concomitant Medications and Risk of Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy.
Oncologist
; 24(8): e784-e792, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30470691
6.
Metabolome-guided genomics to identify pathogenic variants in isocitrate dehydrogenase, fumarate hydratase, and succinate dehydrogenase genes in pheochromocytoma and paraganglioma.
Genet Med
; 21(3): 705-717, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30050099
7.
Role of MDH2 pathogenic variant in pheochromocytoma and paraganglioma patients.
Genet Med
; 20(12): 1652-1662, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008476
8.
Gain-of-function mutations in DNMT3A in patients with paraganglioma.
Genet Med
; 20(12): 1644-1651, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740169
9.
Recurrent Germline DLST Mutations in Individuals with Multiple Pheochromocytomas and Paragangliomas.
Am J Hum Genet
; 104(5): 1008-1010, 2019 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31051110
10.
Germline mutations in FH confer predisposition to malignant pheochromocytomas and paragangliomas.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2440-6, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334767
11.
Recommendations for somatic and germline genetic testing of single pheochromocytoma and paraganglioma based on findings from a series of 329 patients.
J Med Genet
; 52(10): 647-56, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269449
12.
Tumoral EPAS1 (HIF2A) mutations explain sporadic pheochromocytoma and paraganglioma in the absence of erythrocytosis.
Hum Mol Genet
; 22(11): 2169-76, 2013 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23418310
13.
Differential gene expression of medullary thyroid carcinoma reveals specific markers associated with genetic conditions.
Am J Pathol
; 182(2): 350-62, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23201134
14.
Identification of a frameshift mutation in Osterix in a patient with recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 87(1): 110-4, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20579626
15.
Genomic and immune landscape Of metastatic pheochromocytoma and paraganglioma.
Nat Commun
; 14(1): 1122, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36854674
16.
Detection of the first gross CDC73 germline deletion in an HPT-JT syndrome family.
Genes Chromosomes Cancer
; 50(11): 922-9, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21837707
17.
Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome: clinical and genetic study in a series of Spanish patients.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 85, 2022 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227301
18.
Co-occurrence of mutations in NF1 and other susceptibility genes in pheochromocytoma and paraganglioma.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 1070074, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36760809
19.
Comprehensive molecular analysis of immortalization hallmarks in thyroid cancer reveals new prognostic markers.
Clin Transl Med
; 12(8): e1001, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35979662
20.
Analysis of Telomere Maintenance Related Genes Reveals NOP10 as a New Metastatic-Risk Marker in Pheochromocytoma/Paraganglioma.
Cancers (Basel)
; 13(19)2021 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34638246