Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
3.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929737
4.
TSPEAR variants are primarily associated with ectodermal dysplasia and tooth agenesis but not hearing loss: A novel cohort study.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2417-2433, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34042254
5.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31834374
6.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679821
7.
Correspondence: Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2252-2253, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37219025
8.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
9.
Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 clinical microarray cases identifies exons important for neurodevelopmental disease expression.
Genet Med
; 19(1): 53-61, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27195815
10.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777376
11.
Normal IQ is possible in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2097-2100, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28349652
12.
Mosaicism of the UDP-galactose transporter SLC35A2 causes a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 92(4): 632-6, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23561849
13.
The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 18(11): 1143-1150, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26986877
14.
Trisomy 22 mosaicism and normal developmental outcome: report of two patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1126-31, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23529842
15.
The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23813913
16.
Further characterization of the 9q31 microdeletion phenotype; delineation of a common region of overlap containing ZNF462.
Mol Genet Genomic Med
; 11(3): e2116, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36461789
17.
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.
Sci Adv
; 9(17): eade0631, 2023 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37126546
18.
Novel features of Helsmoortel-Van der Aa/ADNP syndrome in a boy with a known pathogenic mutation in the ADNP gene detected by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1994-1995, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475273
19.
Short communication: the cardiac myosin binding protein C Arg502Trp mutation: a common cause of hypertrophic cardiomyopathy.
Circ Res
; 106(9): 1549-52, 2010 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-20378854
20.
Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.
J Med Genet
; 48(6): 375-82, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21507892