Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization.
Mov Disord
; 39(1): 152-163, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014483
2.
Oxygen-Free Csp3-H Oxidation of Pyridin-2-yl-methanes to Pyridin-2-yl-methanones with Water by Copper Catalysis.
Molecules
; 28(22)2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38005308
3.
Copper(ii) catalyzed iodine-promoted oxidative cyclization of 2-amino-1,3,5-triazines and chalcones: synthesis of aroylimidazo[1,2-a][1,3,5]triazines.
Org Biomol Chem
; 15(26): 5564-5570, 2017 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28639634
4.
Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line, FJMUUHi002-A, from a Rett syndrome patient with a heterozygous mutation p. R133C in MeCP2.
Stem Cell Res
; 74: 103268, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38100910
5.
Autosomal recessive primary microcephaly type 2 associated with a novel WDR62 splicing variant that disrupts the expression of the functional transcript.
Front Neurol
; 15: 1341864, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576530
6.
[Research Progress on CO2 Capture, Utilization, and Storage of Fly Ash].
Huan Jing Ke Xue
; 44(2): 1139-1148, 2023 Feb 08.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36775636
7.
[Spectroscopic studies of guanidine hydrochloride-induced unfolding of hemoglobin].
Guang Pu Xue Yu Guang Pu Fen Xi
; 32(9): 2496-500, 2012 Sep.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23240425
8.
Involvement of transient receptor potential channels in ocular diseases: a narrative review.
Ann Transl Med
; 10(15): 839, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36034986
9.
Tannic acid alleviates lipopolysaccharideinduced H9C2 cell apoptosis by suppressing reactive oxygen speciesmediated endoplasmic reticulum stress.
Mol Med Rep
; 24(1)2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34080663
10.
Cryptic exon activation causes dystrophinopathy in two Chinese families.
Eur J Hum Genet
; 28(7): 947-955, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32047267
11.
Disruption of splicing-regulatory elements using CRISPR/Cas9 to rescue spinal muscular atrophy in human iPSCs and mice.
Natl Sci Rev
; 7(1): 92-101, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34691481
12.
Clinical and immunological assessment of asymptomatic SARS-CoV-2 infections.
Nat Med
; 26(8): 1200-1204, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555424
13.
Antibody responses to SARS-CoV-2 in patients with COVID-19.
Nat Med
; 26(6): 845-848, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32350462
14.
Identification of a Novel Homozygous Splice-Site Mutation in SCARB2 that Causes Progressive Myoclonus Epilepsy with or without Renal Failure.
Chin Med J (Engl)
; 131(13): 1575-1583, 2018 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29941711
15.
c.835-5T>G Variant in SMN1 Gene Causes Transcript Exclusion of Exon 7 and Spinal Muscular Atrophy.
J Mol Neurosci
; 65(2): 196-202, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29799103
16.
Modeling the phenotype of spinal muscular atrophy by the direct conversion of human fibroblasts to motor neurons.
Oncotarget
; 8(7): 10945-10953, 2017 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28099929
17.
Application of urine cells in drug intervention for spinal muscular atrophy.
Exp Ther Med
; 14(3): 1993-1998, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28962115
18.
Modeling the differential phenotypes of spinal muscular atrophy with high-yield generation of motor neurons from human induced pluripotent stem cells.
Oncotarget
; 8(26): 42030-42042, 2017 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28159932
19.
Genetic screening method for analyzing survival motor neuron copy number in spinal muscular atrophy by multiplex ligation-dependent probe amplification and droplet digital polymerase chain reaction.
Chin Med J (Engl)
; 133(20): 2510-2511, 2020 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32960844
20.
Clinical and genetic spectra in a series of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
Clin Chim Acta
; 451(Pt B): 263-70, 2015 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26454100